Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu 3000 doonorilt pärit proovid saadetakse lähiajal teadustööks Sloveeniasse, et saada uut infot leukeemiahaigete laste senisest täpsemaks raviks.
Geenivaramu saadab 3000 proovi välismaale
Üks kindlaks määratud keskmine ravimidoos ei pruugi olla igale patsiendile sugugi õige. Ravimi sobivus sõltub sellest, kui kiiresti või aeglaselt see organismis lagundatakse. Lagundaja ülesannet täidab valk ehk ensüüm.
Kui ravim lagundatakse liiga kiiresti, läheb seda vaja tõenäoliselt palju suuremas koguses kui muidu, ning kui ravim laguneb organismis väga aeglaselt, võib piisata hoopis väiksemast kogusest. Samas võib inimese geenides olla mutatsioone, mis takistavad teatud ravimi lagundamist ega lase sellel mõjuda.
Uue info ootuses
Nüüd saabki rääkida Eesti Geenivaramu ühest suuremahulisest farmakogeneetika projektist koostöös Ljubljana ülikooliga. Selle initsiaator on inimesegeneetika teadur Riin Tamm, kes on oma varasemates töödes ravimi sobilikkuse ja ensüümide aktiivsuse seoseid juba uurinud.
Tamme tööd on puudutanud küllalt kitsa kasutusalaga ravimeid tiopuriine ning geeni nimega tiopuriinmetüültransferaas (TPMT), mille ensüümist sõltubki ravimite lõhustumine organismis.
Kuigi ravimeid metaboliseeritakse ehk lagundatakse maksas, ei ole TPMT ensüümi puhul tema aktiivsuse määramiseks tingimata vaja võtta maksa- või neerukoeproove. Selle ensüümi aktiivsust ehk seda, kuidas inimene ravimit talub, on võimalik mõõta ka vere punaliblede kaudu. Õnneks on punaste vererakkude saamine küllalt lihtne.
Välismaale teadusuuringutele ei saadetagi seekord pärilikkusainet ehk DNAd, vaid sinna läheb punastest vererakkudest tehtud mass, ühtekokku 3000 hemolüüsi.
Kaks tugevat
Riin Tamm ütleb, et Tartus ollakse tugevad geneetika alal, sloveenlastel on aga väga pikaajalised kogemused ja teadmised TPMT biokeemia vallas. Eestist saadetud proovidega ette võetav laboritöö ongi üks kõrgema klassi pipeteerimistöid, mille tegemises on sloveenlastel suur vilumus.
Riin Tamm rõhutab, et TPMT ensüümi aktiivsuse varieeruvuse taga ei ole niisiis ainult geneetilised, vaid ka mittegeneetilised põhjused ning neid seoseid tulebki uurida kõigepealt tervete inimeste biomaterjali abil.
«Eesmärk on kokku panna Eestis tehtud geneetiline analüüs Sloveenias tehtava biokeemilise analüüsi tulemustega,» selgitas ta ja lisas, et kuigi juba praegu tehakse kliinikumis kõigile leukeemiahaigetele lastele enne ravi määramist geenitest, vajavad kõik testid täiustamist ja tundlikumaks muutmist.
«Kui oskame siia tulevikus lisada ka biokeemilised markerid, on tulemus palju täpsem,» rääkis Tamm.
Valitsuse heakskiit 3000 Eesti geenidoonori proovi saatmiseks välismaale tuleb Eesti Geenivaramu teabejuhi Annely Alliku sõnul juba lähiajal. «Arveid me sloveenlastega ei vaheta, töö käib vastastikuse kasu eesmärgil,» lisas ta.
Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramul on käsil sadu teadusprojekte ning koeproovide riigist välja viimiseks on luba antud juba kümmekond korda.
3000 proovi
• Koeproovid väljastatakse geenivaramust kodeerituna. Nende põhjal ei saa midagi väita geenidoonori kohta, isikuandmeid kaasa ei anta. Proovid on kõlblikud üksnes teadustööks.