Tartu ülikool annab panuse haruldaste haigustega võitlemisel

Harvikhaiguste tegeleva projekti naiskonda kuuluvad molekulaargeneetika nooremteadur Siiri Sarv, harvikhaiguste spetsialist dr Kristi Tael, kliinilise geneetika professor dr Katrin Õunap, molekulaardiagnostika spetsialist Margit Nõukas ja meditsiinigeneetika spetsialist dr Kristi Rähn. Foto: Margit Kooser

Tartu ülikool osaleb rahvusvahelises projektis ERDERA, mille eesmärk on tõhustada haruldaste haiguste diagnoosimist, ravi ja nende uurimist. Teadlaste töö tulemusena saavad patsiendid teada oma haruldase haiguse täpse tekkepõhjuse.

Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni viiel inimesel 10 000st. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus. Samas mõjutab ligikaudu 7000 haruldast haigust enam kui 300 miljonit inimest kogu maailmas, kuid enamikul neist haigustest puudub endiselt ravivõimalus. Patsiendid peavad diagnoosi saamiseks läbima pika teekonna, mis teadaolevate haiguste puhul võtab tavaliselt neli aastat. 50 protsenti patsientidest ei saa aga kunagi lõplikku diagnoosi.

ERDERA projekti kaudu soovitakse toetada teadusuuringuid uute ravi- ja diagnostikaviiside väljatöötamiseks, kasutades ära teadusandmeid, tehisintellekti potentsiaali ja digitaaltehnoloogiad. Sel eesmärgil ühendab ERDERA riiklikud ja piirkondlikud teadusstrateegiad, soodustab avaliku ja erasektori ülemaailmset koostööd ning kiirendab saadud teadmiste rakendamist patsientide heaks.

ERDERA teaduskoordinaator Daria Julkowska sõnas, et nende soov on tuua ühe katuse alla lai valik väärtuslikke teenuseid, ressursse ja valdkondadevahelisi ekspertteadmisi, et toetada haruldaste haiguste uurimist.

«Tahame tõhustada kliinilisi uuringuid, võimaldades haruldase haigusega patsiendil olla leitav ja kaasatud talle sobivasse kliinilisse uuringusse,» lisas Julkowska.

Ülikool osaleb kahes tööpaketis: diagnostilise teadusvõrgustiku ning harvik- ja komplekshaiguste grupi loomisele Eestis. Tartu ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap selgitas, et Tartu ülikooli töögrupp on kaasjuht ühes tööpaketis, mis tegeleb kliinilises töös lahenduseta jäänud patsientide pseudonüümitud andmete reanalüüsimisele Euroopa tippkeskustes.

«Selle tulemusena saame anda TÜ kliinikumis Eesti patsientidele teada haiguse täpse tekkepõhjuse ning seeläbi võimaluse paremaks nõustamiseks ning raviks,» lausus ta.

Teine Tartu ülikooli teadlaste osalus on tööpaketis, mis on suunatud harvik- ja komplekshaiguste grupi loomisele Eestis, mis võimaldab riiklikul tasemel parandada harvikhaigustealase informatsiooni jagamist ning abi osutamist.

Euroopa Liidu projekti ERDERA on kaasatud 37 riigist üle 170 organisatsiooni, kes tegutsevad nii avalikus kui erasektoris. ERDERA tugineb varasemate Euroopa Liidu rahastatud projektide SOLVE-RD, ERICA ja EJP RD tegevusele. Projekti hinnanguline kogueelarve on 2031. aastani 380 miljonit eurot.

ERDERA rohkem kui 1400 spetsialistist koosnev meeskond panustab oma ekspertteadmistega prekliinilisse ja kliinilisse uurimistöösse, ravimite väljatöötamisse, diagnostikasse, biostatistikasse, andmeteadusesse, sotsiaal- ja humanitaarteadustesse ning patsientide kaasamisse ja haridusse.

Tutvu projektiga lähemalt siin.