Haruldase haigusega Lara, Tessa, Sander-Lucas ja Hans Johannes vajavad abi, et kasvada

Akondroplaasiat põdevad Lara, Tessa, Sander-Lucas ja Hans Johannes. Foto: TÜK Lastefond

3-aastast Tessat, 4-aastast Sander-Lucast ning 5-aastast Hans Johannest ja Larat ühendab haruldane kaasasündinud haigus akondroplaasia, millele pole seni olnud ühtegi arvestatavat ravimeetodit. Nüüd on aga abi käeulatuses – uus ravim Voxzogo, mis parandaks oluliselt laste elukvaliteeti, kuid on kallis. Nimelt maksab ühe lapse ravi aastas üle 200 000 euro, Eesti Haigekassa on andnud ravimi erandkorras rahastamistaotlusele eitava vastuse.

Akondroplaasia on geneetiline haigus, mida põhjustab FGFR3 geeni mutatsioon c.1138G>A ning mis avaldub lühikese ja ebaproportsionaalse kasvuna. Näiteks jäävad jäsemed täielikult välja kasvamata, kuid pea on aga pigem suur. Täiskasvanuea lõppkasv on akondroplaasia korral keskmiselt 122 cm. Lapse vanemad ja teised pereliikmed on tavaliselt terved.

Inimese vaimseid võimeid haigus ei mõjuta, küll aga esineb risk keskkõrva probleemide, ka kuulmislangusele, obstruktiivse uneapnoe ning rühihäirete väljakujunemiseks, samuti kaasnevad ebaproportsionaalse kehaga tugevad selja- ja jalavalud juba lapseeas. «Juba kolmeaastaselt on lapsel tugevad selja-, pea- ja luuvalud,» kirjeldas ühe abivajava lapse Tessa ema probleemi tõsidust.

Ravim Voxzogo on Euroopas ning USAs müügiloa saanud esmakordne akondroplaasia raviks mõeldud ravim, mille kasutamisel paraneb pikkuse kasv keskmiselt 1,57 cm aastas. Praegu on ravimi alternatiiv ainult jäsemete pikendamise operatsioon, kuid sellest taastumine on äärmiselt raske ja pikaajaline ning tüsistuste tõenäosus väga suur, mistõttu võetakse operatsioon ette vaid möödapääsmatu vajaduse korral.

Ravimit Voxzogo saab kasutada kuni epifüüside ehk luuotste sulgemiseni, seega kuni 16–17-eluaastaseks saamiseni, mis võiks kasvuperioodi lõpuks tagada kuni paarkümmend sentimeetrit juurdekasvu. Ravi tulemusel ei hakka kasvama lapse pea, kael, rindkere jms, vaid ravi mõjub ainult jäsemetele.

Kuivõrd käed ja jalad kasvavad selle abil pikemaks, paranevad kehaproportsioonid ning see aitab leevendada koormust seljale ja jalgadele ning seeläbi ka selja- ja jalavalusid, samuti paraneb laste igapäevane toimetulek. Oluline on ravi alustamine võimalikult varakult, et saada ravist maksimaalset kasu.

Hoolimata sellest, et ravimile on väljastatud Euroopa Liidu ravimiameti (EMA) tsentraliseeritud müügiluba ning kliiniline uuring on tõestanud ravimi toimeaine efektiivsust, on Eesti Haigekassa andnud eitava vastuse haiget last kasvatavate perede palvele ravimit erandkorras rahastada. Põhjendatud on sellist otsust järgmiselt: ravimil on Euroopa Liidus müügiluba ja seetõttu ei ole täidetud erandkorras rahastamise juriidilised tingimused, samuti ei ole ravimi pikaajaline kasu veel teada.

TÜK Lastefondi strateegiajuhi Siiri Ottender-Paasma oli haigekassa otsuse pärast pettunud. «Tuleb ilmselt järeldada, et Eesti Haigekassa ei usalda Euroopa ravimiameti otsuseid – kuidas teisiti mõista haigekassa põhjendust ravimi rahastamisest keeldumisel? Millist pikaaegset kasu soovitakse näha? 10 aasta pärast on eeldatavasti olemas juba uued ravivõimalused. Kahjuks ei ole Eesti aastakümnete jooksul leidnud võimalust harvikhaiguste ravi rahastamiseks ja see on äärmiselt kurb.»

Parema elukvaliteedi saavutamiseks on ravi Lara, Tessa, Sander-Lucase ja Hans Johannese jaoks aga hädavajalik, sest ilma selleta ei saa lapsed tulevikus iseseisvalt hakkama ka kõige lihtsamate hügieeni- või eneseteenindustoimingutega, näiteks ei ulatu nad kinni siduma oma kingapaelu.

Samuti võib haigus mõjutada laste vaimset tervist, kuna nähtavalt teistsugused kehaproportsioonid võivad mängukaaslasi kohutada ning raskendada sotsialiseerumist ja sõprade leidmist.

«Kuivõrd akondroplaasia korral on kehaline eripära kohe märgatav, kaasneb sellega paratamatult omajagu uudishimu ja negatiivseid kommentaare suurematelt lastelt. Mida vanemaks ja eneseteadlikumaks laps saab, seda raskem on tal narrimisega toime tulla ning seda eriti koolieas, mil probleem aina süveneb,» ütles Lara isa.

Kuidas lapsi aidata saab?

Larat, Tessat, Sander-Lucast ja Hans Johannest saab aidata, tehes annetuse Tartu ülikooli kliinikumi Lastefondi annetuskontodele, märkides selgitusse «aitan kasvada».

Saaja nimi: SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond

Swedbank IBAN: EE682200221015828742

SEB IBAN: EE261010220014910011

Luminor IBAN: EE791700017000285384

LHV IBAN: EE527700771000610813

Coop IBAN: EE824204278603586607

Võib ka helistada Lastefondi heategevuslikele telefoninumbritele. Annetussumma lisatakse sama kuu telefoniarvele:

helistades 900 5025, annetad 5 eurot

helistades 900 5100, annetad 10 eurot

helistades 900 5500, annetad 50 eurot

SA TÜ kliinikumi Lastefond on üks vanimaid ja suuremaid üle-eestilisi lastehaiglate juures tegutsevaid heategevusorganisatsioone, mis on alates 2000. aastast annetajate abiga toetanud haiglatele seadmete soetamist ning eriravi või -hooldust vajavaid lapsi ja nende peresid kokku ligi 12 miljoni euroga. Lastefondi vahendusel on võimalik haigeid lapsi aidata, hakates püsiannetajaks aadressil https://lastefond.ee/pusiannetus/.