K, 29.06.2022
Tark Tartu ⟩ Eesti lapse geenid aitasid maailma teadlastel avastada uue haruldase haiguse
Tartus alustab tööd harvikhaiguste keskus.
16-aastase Maarja-Liis Kõivsaare teekond spetsialistide juures kujunes 14 aasta pikkuseks, enne kui selgus, mis on ta geenides valesti. Kõrval marsib vend Markus, kes on terve ja tugev. Foto: Sille Annuk
Aime Jõgi
, ajakirjanik
Eesti lapse geenid aitasid maailma teadlastel avastada uue haruldase haiguse
Facebook Messenger LinkedIn Twitter
Comments

Teadusajakirjas Nature Communications ilmus tänavu veebruaris artikkel, mis esimesena maailmas kirjeldas POLRMT geeni mutatsioonide seoseid neuroloogiliste haigustega.

Haigust, mida põeb vähem kui viis inimest 10 000st, nimetatakse harva esinevaks ehk harvikhaiguseks. Maailmas teatakse üle 7000 haruldase haiguse, millest enamik on põhjustatud geneetilistest defektidest. Artiklis kirjeldatud POLMRT geeni defektiga mitokondriaalne haigus on üks neist haruldastest haigustest.

Kui teadlased kaks aastat tagasi uurimistööd alustasid, oli see kõik alles hüpotees ja patsientegi, kelle puhul niisuguse geenidefekti ja haiguse seos üles kerkis, alles üksikuid.

Märksõnad
Tagasi üles