Teadusajakirjas Nature Communications ilmus tänavu veebruaris artikkel, mis esimesena maailmas kirjeldas POLRMT geeni mutatsioonide seoseid neuroloogiliste haigustega.

Artikkel on kuulatav
digipaketi tellijatele
Tellijale Tellijale

Haigust, mida põeb vähem kui viis inimest 10 000st, nimetatakse harva esinevaks ehk harvikhaiguseks. Maailmas teatakse üle 7000 haruldase haiguse, millest enamik on põhjustatud geneetilistest defektidest. Artiklis kirjeldatud POLMRT geeni defektiga mitokondriaalne haigus on üks neist haruldastest haigustest.

Kui teadlased kaks aastat tagasi uurimistööd alustasid, oli see kõik alles hüpotees ja patsientegi, kelle puhul niisuguse geenidefekti ja haiguse seos üles kerkis, alles üksikuid.