/nginx/o/2019/09/05/12530835t1h28c6.jpg)
:format(webp)/nginx/o/2020/12/04/13512233t1h8f05.jpg)
Täna tähistab Tartu ülikooli kliinikumi kliinilise geneetika keskus 30. tegevusaastat, mille jooksul on keskusest kasvanud Eesti suurim kliinilise geneetika alast nõustamist pakkuv keskus, kuhu on talletatud suures koguses DNA-proove.
Tartu ülikooli kliinikumi kliinilise geneetika keskuses on talletatud üle 75 000 DNA-proovi
Aastas käib kliinikumi geneetika keskuses nõu ja abi saamas üle 6000 patsiendi, sagedasemad põhjused konsultatsiooniks on hilinenud arengutähis, autismi spektrihäired, kaasasündinud väärarengud, pärilikud ainevahetushaigused, neurodegeneratiivsed haigused, kaasasündinud südamerikked, kuulmise langus, pärilikud silmahaigused, viljatus, onkogeneetiline nõustamine, samuti rasedate nõustamine sünnieelselt võimalike geneetiliste probleemide korral. Lisaks tegeletakse keskuses pärilike ainevahetushaiguste raviga. Võtmeroll on laborimeditsiini kaasatusel.
«Meie meeskonnas on neli meditsiinilaborite ISO akrediteerimise nõuetele vastavat laborit: ainevahetushaiguste, molekulaardiagnostika, tsütogeneetika ja lihashaiguste uurimise labor, mis omakorda teevad koostööd kõigi haiglatega üle Eesti,» selgitas kliinikumi geneetika keskuse vanemarst-õppejõud pediaatria erialal ja molekulaardiagnostika labori juhataja dr Tiina Kahre. Nii on aastate jooksul kliinilise geneetika keskuses testitud ja talletatud märkimisväärne hulk DNA proove – enam kui 75 000, lisaks tsütogeneetika, ainevahetuse ning lihasebiopsiate proovid. Pikaajalisel stabiilse töö tulemusel on tekkinud ka märkimisväärne andmekogu DNAdest ja teistest bioloogilistest materjalidest, mis võimaldavad haruldaste haiguste põhjuseid paremini üles leida. Viimasel viiel aastal on keskus eriti palju panustanud hemato-onkoloogiliste haigete diagnostikavõimaluste avardamisele.
Dr Kahre lisab, et proovide säilitamine annab võimaluse perekonnaliikmetel pöörduda keskuse poole, et saada varasemalt uuritud pereliikme haiguse kordusriskide, sünnieelse diagnostika ja ravi kohta täpsemat teavet. «Samuti saab uurida pärilike haiguste põhjusi uute uurimismeetoditega, mis ei ole enne olnud kättesaadavad või avastatud,» rääkis ta.
Geneetika alal on Eestis nii kliinilist kui ka teadustööd tehtud enam kui 30 aastat, kuid iseseisva üksusena loodi Tartu lastekliiniku juurde meditsiinigeneetika keskus 1990. aastal. 2011. aasta juunis laienes kliinilise geneetika keskus ka Tallinnasse, kui keskusega liitus varem Tallinna lastehaigla juures töötanud geneetikateenistus. «Tänu sellele on Tartu ülikooli kliinikumi kliinilise geneetika keskuse töös esindatud kõik praktilise geneetilise teenistuse erialaliinid, mille kaudu osutatakse raviteenuseid üle kogu Eesti,» ütles professor Katrin Õunap, kliinilise geneetika keskuse juhataja.
Täna tehakse sünnipäeva puhul algus veebikonverentsiga, kus vaadatakse ajas tagasi, kuid arutletakse ka tulevikusuundumuste üle. Päeva teises pooles arutlevad nii erinevate erialade esindajad kui ka lapsevanemad geneetika mõju üle. Konverents algab kell 11 ZOOMis.