Ühele lapsele 20 000st on rinnapiim mürk! Kes aitab need lapsed üles leida?

Tartu ülikooli kliinikumi kliinilise geneetika keskuse arstid Katrin Õunap, Kai Muru ja Karit Reinson võitlevad selle nimel, et vastsündinute haiguste sõeluuringusse lisataks veel üks – klassikaline galaktoseemia. See on kaasasündinud harvaesinev ainevahetushaigus, mida viimasel neljal aastal on sõeluuritud teadusraha eest.

Sotsiaalministeeriumi ja haigekassa selgitused, miks galaktoseemiat vastsündinute sõeluuritavate haiguste nimekirjas veel ei ole, geneetikakeskuse arste ei rahulda. Et testimise prooviperiood lõpeb, siis valitseb oht, et järgmisel aastal sündivatel lastel galaktoseemiat ei otsita.

Kolme tüdruku lood

Et paremini mõista, missugusest haigusest käib jutt ning kuidas selle varajane avastamine inimeste saatust mõjutab, tuleb ära jutustada Põltsamaa muusikaõpetaja Hiie Taksi kolme tütre lugu. Esimene tütar Laura sündis 1989. aastal, mil vastsündinute geenihaigusi veel ei diagnoositud. Laura, kes saanuks sel sügisel kolmekümneseks, suri paari nädala vanusena.

Teine tütar Doris sündis 1996. aastal. Nii nagu Laura, oli ka Doris sündides täiesti terve beebi. Mõne ööpäeva pärast selgus, et kõik on väga pahasti. Algas võitlus elu eest. Lõpuks oskasid arstid välja pakkuda kõige ebatõenäolisema variandi ehk galaktoseemia. Seda juhtub ühe lapsega 20 000st. Ja see tähendas, et Dorise väikest keha oli mürgitanud ei miski muu kui ta oma ema piim.

Õed Doris ja Iti Maris Taks. Haruldasest ja väga salakavalast haigusest hoolimata neil vedas. Nad on elus. Pilt on võetud suvises laagris, kus fenüülketonuuria ja galaktoseemia diagnoosiga laste peresid koolitati, kuidas häid toite teha neist vähestest toiduainetest, mida nad süüa tohivad. Foto: Hiie Taks

Hiie Taksi kolmas tütar Iti Maris sündis 1999. aastal. Tema puhul aimati ohtu ning temal diagnoositi galaktoseemia juba enne sündi. Imikuna hakkas Iti Maris saama erilist, laktoosita piima. Tänase päevani on nii tema kui ta vanema õe Dorise menüüst eemaldatud kõik piima või piimasuhkrut ehk laktoosi sisaldavad tooted. Siiski jõudis Doris oma esimestel elunädalatel saada tervisekahju, mida ükski ravi tagasi ei pööra. Ta on 23-aastane ning ta saatuseks on elu, kus ta kõigega ise hakkama ei saa. Doris õppis Tartu Maarja koolis, nüüd püüab omandada aednikukutset.

Iti Maris õpib Elleri muusikakoolis flööti. Foto: Hiie Taks

Dorise kolm aastat noorem õde Iti Maris lõpetas gümnaasiumi hõbemedaliga. Temast on sirgunud absoluutse kuulmisega noor muusik, kes lõpetas Põltsamaa muusikakooli nii viiuli kui ka flöödi erialal ning jätkab õpinguid Tartus Elleri muusikakoolis.

Mis on galaktoseemia?

Piimasuhkru ehk laktoosi üks koostisosa on galaktoos, mille ülesanne on organismis edasi muunduda. Kui see muundumine ühe ensüümi puudumise korral aset ei leia, jääb galaktoos inimese elutähtsaid organeid mürgitama. Kuigi klassikalise galaktoseemia esinemise tõenäosus on väga väike ja kuigi Laura, Dorise ning Iti Marise ema ja isa olid täiesti terved, tabas see haigus nende kolme last järjest.

Geneetikud ütlevad: loodus! Ka kõige vähetõenäolisem asi võib juhtuda, sest kokku olid saanud mees ja naine, kelle mõlema geenides oli galaktoseemia varjatult peidus. Nad lõid pere ja kuigi haiguse järglastele ülekandumise tõenäosus oli vaid 25 protsenti, juhtus see iga raseduse korral.

Järgmine galaktoseemiaga laps sünnib Eestis varsti ning lühikese ajavahemiku järel võib sündida ka teine, ennustavad geneetikud.

Hiie Taks on juba kümme aastat olnud ka Eesti fenüülketonuuria ühingu juhatuse esimees. See on ühendus, mis toetab peresid, kus kasvab fenüülketonuuria või galaktoseemia diagnoosiga lapsi ja noori. Fenüülketonuuria on galaktoseemiast palju sagedasem ainevahetushaigus: haigestub üks laps 7000st. Haiguse põhjustab organismi kuhjuv fenüülalaniin, sellest saab mürk, mis tungib lapse närvirakkudesse, pidurdades aju kasvu ning põhjustades vaimse arengu mahajäämust.

Fenüülketonuuria diagnoosiga inimese elu on paras ristsõnamõistatus, kuna fenüül­alaniini leidub kõikides valku sisaldavates toiduainetes. Kõige suuremad valguallikad on teatavasti liha, kala, munad, linnuliha ja piimatooted. Valku leidub ka tera- ja köögiviljades, eriti jahus, riisis, hernestes, ubades. Kui pisut liialdada, siis fenüülketonuurik võib kindla peale süüa ainult kurki, porgandit ja õuna. Selliselt kaetud laua ääres laps aga suureks ei kasva. Kõik muu vajalik tuleb asendada kallite toidusegude, preparaatide ja eritoitudega.

Hiie Taks püüabki Eesti fenüülketonuuria ühingu juhina seista selle eest, et nende kahe haruldase haigusega seotud pered pääseksid ligi asjatundlikule infole, saaksid head nõu toimetulekuks ning võiksid omavahel suhelda. Hiie Taks korraldab laagreid, kokakursusi ja koolitusi ning on ise kogemusnõustajana kõigile olemas.

Eestis on teadaolevalt 70 inimest, kel on diagnoositud fenüülketonuuria, ning 11, kel on diagnoositud galaktoseemia.

Hiie Taksi enda 23-aastane tütar Doris on galaktoseemiahaigetest kõige vanem, sest enne teda on sama diagnoosiga lapsed surnud.

Nagu nõelad heinakuhjas

Siiski on ka vahepealseil aastail paar vastsündinut galaktoseemia tõttu surnud. Viimane teadaolev kaotus oli Eestis natuke rohkem kui nelja aasta eest ehk pisut enne seda, kui galaktoseemia testimise juhtprojekt algas.

Geneetik Karit Reinson. Foto: Erakogu

Küsimuse peale, kui mitu galaktoseemia diagnoosi vastsündinuil nelja aastaga on leitud, vastab geneetik Karit Reinson, et tegelikult mitte ühtki. Aga ta usub, et nad ei ole ka ühtki juhtu maha maganud. Eesti on väike riik, kus igal aastal sünnib ligi 14 000 last. Ja selle geenihaiguse tõenäosus on üks laps 20 000 lapse kohta. Niisiis, tükk aega on olnud vaikus, kõik tabamused on mööda läinud. Aga geneetikute sõnul tähendab see, et järgmine galaktoseemiaga laps sünnib siin varsti ning lühikese ajavahemiku järel võib sündida ka teine.

Galaktoseemiaga lapsed on nagu kuldsed nõelad heinakuhjas. Kui nad kohe üles leida, tagab õige toiduvalik ja ravi neile täisväärtusliku elu. Kui neid märgatakse pärast sümptomite avaldumist, ootab neid suure tõenäosusega ees aju- ja organikahjustustega inimese elu.

Vastsündinute sõeltest tähendab seda, et 48–72 elutunni vanuselt väikeselt inimeselt võetakse vereproov, millest tilgutatakse spetsiaalsele filterpaberiga kaardile neli täpikest. Kaart saadetakse TÜ kliinikumi kliinilise geneetika keskuse laborisse, kus verd uuritakse 20 harvaesineva kaasasündinud haiguse suhtes. Liiga vara või pärast seitsmendat elupäeva võetud vereproovi korral testi täpsus väheneb, ka võib haiguse diagnoos siis hilineda. Test on vabatahtlik ja iga lapsevanem otsustab ise oma lapse eest.

21. haigus selles sõeltestis peaks meditsiinigeneetikute sõnul olema galaktoseemia.

Kui kulutõhus?

Küsimuse peale, miks siis ei lisata pärast avaprojekti lõppemist galaktoseemiat vastsündinute sõeluuritavate haiguste nimekirja, vastab Eesti haigekassa esmatasandi teenuste peaspetsialist Made Bambus, et just testkaartide süstemaatiline ja õigeaegne transport on kriitilise tähtsusega kogu sõeluuringu korralduses. Ja et uuringuvastuse kiirusest sõltub vajalike abinõude rakendamine.

Ta kirjeldab, et Eesti sünnitusmajades võetakse vastsündinuilt veri ainevahetushaiguste sõeluuringuks kolmanda ja viienda elupäeva vahel ning proovide transpordile kulub maksimaalselt kolm-neli päeva, analüüsile kaks kuni neli päeva. «Seega on uuringu tulemused kättesaadavad lapse 7.–13. elupäeval,» ütleb ta. «On väga tõenäoline, et klassikalist galaktoseemiat põdeval lapsel on analüüsitulemuste saabudes haiguse sümptomid juba välja kujunenud, ta on hospitaliseeritud ja koos täiendavate uriiniuuringutega diagnoositud ning galaktoosivaba dieeti juba alustatud.»

Ka osutab Made Bambus Eesti perinatoloogia seltsi arvamusele, kus märgitakse, et galaktoseemiatesti lisamine vastsündinute sõeluuringu programmi on mõttekas vaid siis, kui vastus on olemas hiljemalt lapse 7. elupäevaks.

Pediaater ja geneetik Kai Muru koos ekraanilt paistva ja Skype'i teel intervjuud andva geneetiku Karit Reinsoniga. Foto: Sille Annuk

Geneetikakeskuse juht Katrin Õunap on olnud vastsündinute sõeluurimise eestvedaja algusest peale, 1993. aastast alates. Ta on programmi aktiivselt tutvustanud paljude aastate jooksul ning oma meeskonda haaranud arstid Kai Muru ja Karit Reinsoni.

Doktor Õunapi sõnul on andmed, millele haigekassa spetsialist osutab, ajast ja arust ning ka perinatoloogia seltsi arvamus on kaks aastat vana. Katrin Õunap selgitab, et kliinilise geneetika keskus edastas haigekassale 2018. aasta augustis palju täpsema info, milles on kirjas, et klassikalise galaktoseemia sõeluuringu tulemus valmib keskmiselt 6,4. elupäevaks ning vastab kõigile rahvusvahelistele standarditele. Aga see teave on jäetud õigele komisjonile kas esitamata või ei taha keegi seda arvestada.

Ka ütleb Õunap, et neid täiendavaid uriiniuuringuid galaktoseemiakahtluse korral saab teha siiski vaid Eesti suurtes haiglates ja ainult tööpäevadel. Sõeltest on hädavajalik, kuna jätab ka maakondades sündinud galaktoseemiadiagnoosiga beebidele võimaluse elada tervelt ja mitte haigena.

Haigekassa spetsialisti Made Bambuse järgmine väide on, et tervishoiuteenuste loetelu komisjon on haigekassale teinud ettepaneku tellida galaktoseemia organiseeritud sõeluuringu korralduse, efektiivsuse ja kulutõhususe hindamine. «See töö on tellitud, hetkel ootame tulemusi ning seejärel saame teha juba otsuse, kuidas edasi talitada,» ütleb ta.

Doris oli sündides täiesti terve beebi. Mõne ööpäeva pärast selgus, et kõik on väga pahasti. Algas võitlus elu eest.

Geneetikakeskuse juht Katrin Õunap ei mõista, millest jutt, kuna sõeluuringu korralduse, efektiivsuse ja kulutõhususe hindamise asjus pole 2019. aastal TÜ kliinikumi kliinilise geneetika keskuse poole pöördutud.

Sotsiaalministeeriumi tervishoiuvõrgu juht Heli Paluste põhjendab galaktoseemia lisamata jätmist tervishoiuökonoomikaga, kuna haiguse avaldumus on äärmiselt väike võrreldes teiste, sõeluuritavate haigustega. Ka räägib ta transpordi ja analüüsi peale kuluvast ajast.

Tema käsutuses näivad olevat värskemad andmed kui haigekassa ametnikul, kuna Heli Paluste ütleb, et diagnoosimise mediaanaeg on lühenenud 6,4 päevale, ja seda tänu paremale töökorraldusele. Aga ta lisab, et varieeruvus haiglati on ikkagi suur ehk see aeg jääb 3,7 ja 11,1 päeva vahele, mis vähendab sõeluuringu kasu ja otstarvet.

Oma vastuse võtab ta kokku samamoodi nagu Made Bambus: «Tervishoiuteenuste loetelu komisjon on teinud haigekassale ettepaneku tellida galaktoseemia organiseeritud sõeluuringu efektiivsuse ja kulutõhususe hindamine.»

Tulevikuplaani pole

Geneetikud Katrin Õunap, Kai Muru ja Karit Reinson ei väsi kinnitamast, et niisuguseks hindamiseks vajalike alg- ja jätkuandmete saamiseks nende ehk kliinilise geneetika keskuse poole 2019. aastal pöördutud pole. Aga kust neid andmeid siis veel küsida kui juhtprojekti teostavalt laborilt?!

Ilmselgelt tuleb geneetikakeskuse arstidel sotsiaalministeeriumilt ja haigekassalt asjakohasemate vastuste saamiseks ametnikega edasi suhelda. Sõeltestimise programmi arendamine Eestis on juba aastaid olnud ühe raviasutuse ja mõne entusiastliku arsti kanda, mitte aga haigekassa ega sotsiaalministeeriumi vastutada.

TÜ kliinikumi kliinilise geneetika keskuse arstid tunnevad suurt puudust riiklikust koordinatsioonist ja tulevikku suunatud plaanist.

Galaktoseemiat 2020. aasta vastsündinutel riikliku toe puudumisel ilmselt testima ei asuta.

Vastsündinute kaasasündinud haiguste sõeluuring

• Praegu pakutakse Eesti vastsündinuile sõeluuringut 20 kaasasündinud haiguse suhtes. 19 neist haigustest on pärilikud ainevahetushaigused, üks kilpnäärme alatalitluse haigus. Haiguste ravi on olemas.
• Üksikuna võttes on need kõik väga harva ette tulevad haigused. Aga kui silmas pidada kõiki korraga, siis sõelutakse Eestis igal aastal välja seitse harvaesineva haigusega last.
• Harvaesinevate ainevahetushaiguste korral on geenidefekti tõttu häirunud mõne valgu, suhkru, rasvhappe või keemilise aine tootmine, lammutamine või selle muu ülesanne organismis, põhjustades lapsel tervise- või arenguprobleemi.
• Haiguse varased tunnused on raskesti märgatavad või puuduvad üldse ning seetõttu ei ole sõeluurimiseta neid võimalik õigel ajal diagnoosida.

Haigus, mida vastsündinute sõeltest fookusesse ikka veel ei võta, on galaktoseemia.

Allikas: TÜ kliinikumi kliinilise geneetika keskus

KOMMENTAAR

Eesti fenüülketonuuria ühingu juhatuse esimehe Hiie Taksi perre on sündinud kolm galaktoseemiaga last, koos arstidega seisab ta saatusekaaslaste eest. Foto: Sille Annuk

Hiie Taks, Dorise ja Iti Marise ema, matnud oma esimese tütre Laura

Mõtlen alati õudusega sellele, kui kuulen, et keegi peab lapse kaotama.

Aeg küll parandab haavad, aga see on nii suur traagika, mida ei oska sõnadesse panna. Isegi nüüd, aastaid hiljem.

Olen kõik teraapiad läbi teinud ja leppinud sellega. Olen aru saanud, miks see nii läks. Aga see hingehaav ei kasva mitte kunagi kinni.

Laura sündis täiesti terve beebina. Kõige õudsem on veel see, kuidas kogu aeg räägitakse, kui oluline on lapsele ema piim. Mu järgmise tütre, Dorise puhul ju ka … Toppisin talle rinda suhu, ta andis igatpidi märku, et ei taha seda. Nii kõhulahtisuse kui oksendamisega. Mina ikka toppisin, nägin seda hiljem uneski. Missugune süütunne see pärast on! Miks ma pidin seda tegema. Doris ei oleks ehk nii suuri kahjustusi saanud.

Mu esimese tütre Laura surma põhjuseks märgiti meningiit. Aga galaktoseemia tekitabki kahjustusi peamiselt kolmele organile: ajule, maksale, silmadele. Ja Dorise maks … Terve kõht oli maksa täis, see paisus nagu alkohoolikul!

Kui temaga haiglasse läksime, öeldi, et sepsis, veremürgitus. Olime kaks korda reanimatsioonis. Lõpuks tekkis ajuturse, lapse lõge oli juba lahti. Muudkui otsiti sepsise kollet, katse ja eksituse meetodil. Järjest kangemad antibiootikumid peale, ja teistpidi – muudkui emapiima lapsele sisse.

Kirjutasin koos geneetik Katrin Õunapiga haigekassasse pöördumise. Saime väga viisaka vastuse, et arstid on kompetentsed ilma sõeluuringutagi, et muretsemiseks pole põhjust. Et nad tunnevad selle haiguse ära.

Mitte et ma meie arstidesse ei usuks, aga need ainevahetushaigused on väga salakavalad. Arstid ei pruugi tunda. Meie meditsiin on ju sümptomitepõhine.

Mina usun, et galaktoseemia sõeltest on 200 protsenti vajalik.

Minu laste pealt saab igaüks vaadata, milline on kahe inimese elukvaliteet. Milline on see Dorisel, kelle haigust ei osatud ära tunda, ja milline on see mu kolmandal lapsel Iti Marisel, kes ei ole tilkagi emapiima saanud. Eesti rahvas on liiga väike selleks, et tervelt sündinud beebidega pillavalt ringi käia.