Uus DNA-test hoidis ära raske puudega lapse sünni

Ekraanil suurendatud munarakud. Foto: Sille Annuk

Elite kliiniku juhatajal, naistearst Andrei Sõritsal on väga hea meel ühe hiljutise tulemuse üle, mis on toonud patsiendile südamerahu, kuna meditsiini saavutused on aidanud perel vastu võtta raske otsuse.

«See pere sai säästetud puudega lapse sünnist, kelle kasvatamise kulud oleksid olnud suured nii vanemaile kui ka tervele riigile,» ütles ta.

Esimesena Eestis

Elite kliinik alustas eelmisel aastal Eestis esimesena uue, raseduse ajal võetava geneetilise testi pakkumist, mille tegemiseks tuleb mõlema vanema vereproov saata USAsse.

«Euroopas niisuguse testi võimalust veel ei ole, USA-s hakati seda pakkuma eelmisel aastal,» lisas Sõritsa.

Testi nimi on Vistara ja see analüüsib ema verest leitavat platsentaarset DNAd. Sedasama teevad ka teised mitteinvasiivsed sünnieelsed testid, millest tuntuim on NIPT.

NIPT testid uurivad aga kromosoomhaigusi nagu näiteks Downi sündroom, ega otsi väikseid muudatusi või ühe geeni mutatsiooni platsenta DNAst. Just seda püüab teha aga Vistara. Ja Vistara testiga avastatud väärarenguid esinevad Sõritsa sõnul kombineerituna isegi sagedamini kui Downi sündroom.

«Oleme teinud oma kliinikus aasta jooksul 15 niisugust testi ja saime esimese tulemuse, mis hoiatas vea eest geenis SYNGAP1. Niisuguse rikkis geeniga lapsel on tugev vaimu- ja arengupuue,» rääkis Sõritsa. «Jutt ei ole pärilikust haigusest, mõlemad vanemad on terved. Rasestus see patsient loomulikul teel. Mutatsioon tekkis aga raseduse ajal.»

Sõritsa sõnul tehti patsiendile kontrolliks amniotsentees. See on protseduur, millega võetakse läbi kõhueesseina emakast nõelaga 15–20 ml lootevett ning saadetakse uurimiseks geneetikakeskusesse. Sealt tulnud vastus kinnitas samuti diagnoosi. Pere langetas otsuse rasedus 18. nädalal katkestada.

Sündimata jäi vaimu- ja arengupuuetega laps, kes kannatanuks krampide, madala lihastoonuse, kõhukinnisuse, tulevikus ka kõne puudulikkuse, käitumishäirete ja kõnniraskuste all.

Sõritsa ütles, et test on veel uus, aga tulevikus võiksid olla sellised testid riigi poolt tasustatud, kuna haige lapse kasvatamise ja hooldamise kulud oleksid palju-palju suuremad.

Geenihaigusi testidest palju enam

Vistara testi on kasutusele võtnud Natera firma ning sellesama firma pakutav NIPT test on näiteks kasutusel ka TÜ kliinikumi kliinilise geneetika keskuses.

«Vistara testiga uuritakse oodatavat last 30 monogeense haiguse suhtes, mille korral tekib enamusel juhtudel muutus oodatava lapse genoomis kas rasestumise momendil või vahetult enne rasestumist ühe vanema sugurakus,» selgitas teemat omakorda Tartu Ülikooli Kliinikumi ühendlabori geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunap. «Mõningate haiguste puhul võib muutus olla ka vanematelt päritud.»

Vistara test on Õunapi sõnul üks esimestest mitteinvasiivsetest testidest, mis on suunatud just monogeensete haiguste uurimisele. Kõigi 30 testitava haiguse esinemissagedus on ta sõnul 1:600 lapse kohta.

Katrin Õunap märkis veel, et Vistara testi tehes peab siiski teadvustama, et uuritakse ainult kolmekümmet ühe geeni haigust. Haigusi, mis võivad põhjustada oodataval lapsel varajasi arenguhäireid, on praegu loetletud juba üle 6000.

«Ligikaudu kolmandikul juhtudel teadlased ei tea senini, miks on lapsel raske arenguhäire. Haigustega seotud uued geenid alles vajavad avastamist,» märkis Õunap lõpuks.

Andrei Sõritsa hinnangul sünnib Eestis geneetilise patoloogiaga lapsi, mida aitaks varakult avastada Vistara test, igal aastal umbes 20.