Teadlane Elin Org lükkas Eesti geenivaramus 2017. aastal käima geenidoonorite mikroobikoosluste uuringud sooviga keskenduda nii suu kui ka soolestiku mikrobioomi kogumisele ning selle seostamisele tervisega.
Kaks tuhat Eesti inimest lubavad uurida oma mikrobioomi
Ettevõtmise eesmärk oli saada ühendust 2000 geenidoonoriga, kes olid välja valitud, uurimaks mikrobioomi seoseid just ainevahetushaigustega, näiteks teist tüüpi diabeediga.
Nüüd, kaks aastat hiljem, ongi 2000 inimese mikrobioomi andmed koos ning sügisel alustatakse analüüsimist.
Soolestikubakterite DNA-profiili saab kätte inimese väljaheiteproovist ning suubakterite DNA põsekaapest. Vajalik on ka vereproov, kust otsitakse metaboliite ehk neid molekule, mida ka paljud soolestikubakterid on vereringesse tootnud. Uuringus vaadeldakse inimese genoomi ja bakterite genoomi ning veres ringlevate molekulide omavahelisi seoseid.
Geenidoonoritele esmase tagasiside andmist alustati samuti kaks aastat tagasi. Tagasisidet võisid küsida need, kes olid liitunud geenivaramuga aastail 2002 kuni 2017.
Tagasisidesoov liigagi suur
Väga suure huvi ja pikkade ootejärjekordade tõttu on registreerimine praegu ajutiselt peatatud. Vastuvõtuaega saavad broneerida ainult need geenidoonorid, kes on teadusuuringute valimites ning saanud kutse, või geenidoonorid, kes juba eelmisel aastal avaldasid tagasiside saamiseks soovi, kuid kellele polnud võimalik vastuvõtuaega leida.
«Kuigi tagasiside andjad on olnud arstid, meditsiinigeneetikud ning geneetilise nõustamise spetsialist, on seni tegemist olnud vaid teadusliku infoga, mis meditsiinilisi nõuandeid ei sisalda,» selgitas geenivaramu teabejuht Annely Allik. «See on personaalne geneetilise riski info, mis põhineb geenikaartidelt saadud teabel, ning seda infot on praegu jagatud 2000 inimesele.»
Küsimusele, millal geeniinfo seotakse ka pere- või eriarsti nõuandega, vastas Annely Allik, et seda tuleb veel oodata.
Aga TÜ kliinikumi juhitavas konsortsiumis, kuhu kuuluvad veel Põhja-Eesti regionaalhaigla, Tartu ülikool ja Tallinna tehnikaülikool, on käimas kolmeaastane personaalmeditsiini prooviuuring, mille eesmärk on luua kliiniline usaldusväärsus geeniandmete kasutamiseks igapäevameditsiinis.
Uurimine käib kahes valdkonnas: need on rinnavähk ning südame- ja veresoonkonna haigused.
Selles projektis saab tagasisidet rohkem kui 2000 geenidoonorit ning need on inimesed, keda siis ka perearstid, onkoloogid ning meditsiinigeneetikud vajaduse korral lisaks uurivad ja ravivad. Kui ettevõtmine 2020. aastal lõppeb, oskab riik juba paremini otsustada, kuidas on kõige parem anda tagasisidet geenidoonoritele.
Maagiline 200 000
Lõpuks märkis Annely Allik, et kõikide märkide järgi on selle aasta lõpuks Eesti geenivaramusse kogutud tervise- ja geeniandmed juba 200 000 inimeselt ehk 20 protsendilt Eesti täisealisest elanikkonnast.