Tartus avatav täppismeditsiini labor parandab loodete geneetilise sõeluuringu praktikat Eestis

NIPTIFY analüüs põhineb raseda vereproovil ja selles leiduval rakuvaba DNA analüüsil. Foto: Tervise-TAK

Tervisetehnoloogiate arenduskeskus (Tervise-TAK) avab kaheksa aasta pikkuse tegutsemise tulemusena Tartus täppismeditsiini teenuslabori. 

Laboris hakatakse pakkuma Eesti teadlaste väljatöötatud teenuseid, aga ka muid nüüdisaegseid meditsiiniteenuseid, mida seni on kõrge hinnaga välismaalt sisse ostetud. Esimesena pakutakse emale ja lootele ohutut kromosoomhaiguste analüüsi, mille abil leitakse üles näiteks kõik Downi sündroomiga looted.

Testi Eesti päritolu järgi nimetatakse seda NIPTIFYks. Sõlmimisel on lepingud naistekliinikutega üle Eesti. 

Eesti esimese täppismeditsiinilabori avamisel on spetsialistide sõnul märgiline tähendus, sest kohaliku kõrgtehnoloogilise teenuslabori puudumine on pidurdanud nüüdisaegsete geenitestide laialdast kasutuselevõttu.

enine riiklikult toetatud rasedate jälgimise praktika jätab iga kümnenda kromosoomhaigusega lapse leidmata, kuid oluliselt täpsem NIPT kõrvaldaks selle puuduse.

Täpne loote kromosoomanalüüs (NIPTi test) on näiteks Belgias ja Hollandis kõigile rasedatele tasuta, aga Eestis poleks selle laialdane juurutamine seni olnud mõeldav, sest lisaks nimelistele vereproovidele oleks seni seetõttu pidanud liikuma riigist välja ka miljonid eurod. 

Tervise-TAKi tegemisi juhtiva professori Andres Salumetsa hinnangul on vereproovipõhine ja äärmiselt täpne loote kromosoomanalüüs saamas uueks standardiks rasedate jälgimises. See on sünnieelse analüüsina palju usaldusväärsem kui praegused sõeluuringu meetodid. «Teenuslabori esimeseks tooteks valisime NIPTIFY, sest sünnitajate kõrgenenud vanuse tõttu kõnetab see kõiki Eesti naisi, kes jäävad lapseootele. Alustasime NIPTIFY arendust kuus aastat tagasi ning praegu oleme jõudnud kliinikusse. Et test põhineb ema vereproovil, on meie eesmärk pakkuda täpset meditsiiniteenust kui esmatarbekaupa, mis oleks naistele taskukohane, lähedal ja õigeaegne,» seletas Salumets.

Tervise-TAKi, Tartu ülikooli ja naistearstide koostöös välja töötatud NIPTIFYga saab tuvastada kolme peamist kromosoomhaigust, mille põhjustab loote ebanormaalne arv kromosoome. Downi, Edwardsi või Patau sündroomi riski tuvastamiseks peab lapseootel naine andma vereproovi.

«Senine riiklikult toetatud rasedate jälgimise praktika jätab iga kümnenda kromosoomhaigusega lapse leidmata, kuid oluliselt täpsem NIPT lahendaks selle puuduse. See tähendab, et naised, kes on omal käel teinud tasulise NIPTi, teavad juba enne riiklikku programmi loote kromosoomhaiguste riske,» rääkis NIPTIFY arendustööd juhtiv Kaarel Krjutškov. «Kohalik geenilabor, mis toimetab meie endi litsentside najal, võimaldab teha testi kaks korda odavamalt kui konkurendid,» lisas ta.

Naistearstid toonitavad, et kuigi NIPT ei asenda veel olemasolevaid analüüse, on see kõige täpsem ja ohutum viis haige lapse varajaseks tuvastamiseks.

Kodumaise testi lisaväärtus on ka see, et naine saab anonüümselt toetada Eesti teadust ning siin tehtavat arendustööd. «Kogu materjal, mis jääb vereproovist üle pärast NIPTIFY testi, on jätkusuutlikuks arendustegevuseks äärmiselt tähtis. Seega, kui korjame NIPTIFY jaoks proove, siis korjame samal ajal ka äärmiselt väärtuslikku andmepanka, mille abil uusi teste välja töötada. Selleks peab naine tegema nõusolekuvormi linnukese,» rääkis Krjutškov.

Täppismeditsiinilabor avab uksed NIPTIFY teenusega, kuid valminud on ka teised kõrgtehnoloogilised geenianalüüsid, millega peagi minnakse rahvusvahelisele turule. Tervise-TAKi kõikidest teenustest saadud kasum läheb uute testide arendamisse.