/nginx/o/2013/07/05/1876326t1h21d5.jpg)
/nginx/o/2008/07/31/61388t1h6a56.jpg)
Eesti ja Šveitsi teadlaste ühisavastus haiglast kõhnumist ning rasvumist põhjustavaist geenihäireist ei tõota küll peatset ravi, kuid võib vabastada tuhandeid inimesi asjatust enese süüdistamisest.
Paksu ja kõhna geeniviga peab ravimit ootama
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Lausanne’i ülikooli integreeritud genoomika keskuse töörühm, kuhu kuulub ka Tartu Ülikooli molekulaarse biotehnoloogia teadur Katrin Männik, tegi kindlaks, et normaalselt esinevad kõik inimese kromosoomid kahe koopiana, kuid 16. kromosoomi väikese fragmendi mutatsioon võib tingida eluohtliku kõhnumise või rasvumise.
«Meie uurimisprojekti kasu seisneb ühest küljest patsientidele adekvaatse meditsiinilise toe andmises ja nõustamises,» selgitas Männik. «Teine eesmärk on anda panus kehakaalu reguleerivate mehhanismide mõistmisse. Ravi on tulevikumuusika.»
Hälve mõnel tuhandest
Katrin Männik märkis, et ülekaalulisust on varem seostatud mitme geenivariandiga, alakaalulisuse geneetilistest põhjustest on olnud seni teada pisut.
Kasutades 100 000 inimese, nende hulgas 2000 Eesti elaniku geeniproovi andmeid, leidsid teadlased 138 inimest, kelle 16. kromosoomi väike katke esineb tavapärase kahe genoomse koopia asemel kolmena ning kellel on seetõttu suur alakaalulisuse risk.
Samast valimist leiti 171 inimest, kelle 16. kromosoomil sama katke üldse puudub ning kellel on seetõttu suur soodumus eluohtlikult rasvuda. Esimest hälvet nimetatakse duplikatsiooniks, teist deletsiooniks.
«Sedalaadi muutusi genoomis on igal meist päris palju,» selgitas Katrin Männik. «See pole eriti elegantne võrdlus, aga see oleks nagu telliskividega müür, kust mõned kivid on välja kukkunud ja auk järele jäänud.»
Teadlaste mõne aasta tagune üldisem avastus, et inimese genoomis on palju selliseid fragmente, kus midagi on puudu või ülearu, kuulub Männiku sõnutsi viimaste aastate kõige üllatavamate avastuste sekka inimese geneetika vallas.
«Enamasti neil fragmentidel erilist kurja mõju ei ole, aga vahel satuvad need mõjutama geene, mille genoomne doos on täpselt reguleeritud ja mida nimetataksegi doositundlikeks geenideks,» täiendas Männik. «Sõltuvalt nende konkreetsete mõjutatud geenide funktsioonist võibki kaasneda arenguhäire või soodumus komplekshaiguse, näiteks rasvumise, diabeedi või psoriaasi tekkeks.»
Ehkki duplikatsioonile ega deletsioonile ei pruugi leiduda otsest ravimeetodit veel aastaid või aastakümneid, on Katrin Männiku arvates geneetiliselt haigetele ja nende perekondadele väga oluline saada jälile põhjusele, miks ollakse haiglaselt kõhn või äärmuslikult korpulentne.
«Eriti näen seda lapsevanemate puhul, kes tunnevad ennast sageli süüdi ja on lõputult mõelnud, mida oleks võinud teha teisiti, et lapsel poleks kujunenud terviseprobleemi,» arutles Männik. «Haiguse põhjuse teadasaamine on oluliselt parem kui teadmatus ja süütunne.»
Samuti annab geneetilise põhjuse kindlaksmääramine Männiku hinnangul võimaluse meditsiiniliseks ja geneetiliseks nõustamiseks – kas ja kui suur on oht, et perekonnas võib ka teisel lapsel esineda sama geneetiline viga, ning millised on laste endi väljavaated saada tulevikus terveid lapsi.
Kas dieet aitaks?
Männiku sõnul ei saa teadlased veel öelda, kas duplikatsiooni või deletsiooni korral on võimalik haiguse sümptomite leevendamine kõige käepärasemail meetodeil: alakaalulist rohkem sööma meelitades või ülekaalulise ees külmkappi lukustades.
«Kui seos söömiskäitumise häiretega leiab tõestuse, on tõepoolest alust arvata, et teadlik range kontroll võiks aidata,» möönis Männik.
Lausanne’i ülikooli integreeritud genoomika keskuse töörühma veavad professorid Jacques Beckmann ja Alexandre Reymond ning doktor Sébastien Jacquemont. Eestist osalevad asutustena Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituut, Eest Geenivaramu ning TÜ Kliinikumi meditsiinigeneetika keskus.
Teadusajakirjas Nature ilmunud artikli kirjutamisel kuulusid lisaks Katrin Männikule Eestist autorite hulka doktorant Tõnu Esko ning professorid Ants Kurg ja Andres Metspalu.
16. kromosoomi uuringuist
• Eesti-Šveitsi uurimisrühm käsitles 16. kromosoomi ning haiglasliku üle- ja alakaalulisuse seostamisel 100 000 inimese geeniproovi andmeid, nende hulgas 2000 Eesti elaniku andmeid.
• Kokku leiti valimist 138 alakaalulisuse ja 171 ülekaalulisuse suure riskiga patsienti. Eesti geenidoonorite hulgas oli neid seitse.
Allikas: Katrin Männik