/nginx/o/2018/07/10/8578349t1h10a7.jpg)
2009. aasta detsembris loovutasin ma Eesti Geenivaramule 50 milliliitrit veeniverd. Mind mõõdeti ja kaaluti, mind intervjueeris andmesisestaja ning mul tuli vastata suurele hulgale küsimustele, mis kõik puudutasid mu terviseseisundit ja sugupuuandmeid.
Minust sai geenidoonor humaansetel kaalutlustel ja teaduse hüvangut silmas pidades – ma tõesti usun seda. Ma lootsin, et Eesti võib varsti uhkeldada märkimisväärselt suure biopangaga, mille andmeid haaratakse nii kodumaistesse kui ka rahvusvahelistesse uuringutesse. Ja et teadlased hakkavad inimese pärilikkuseainet mõistma veel paremini kui seni ning tulevastel põlvedel on ees pikem, tervem ja õnnelikum elu.
Muidugi räägiti juba siis geenidoonorite õigusest saada tasuta tagasisidet, aga millal see päev päriselt kätte jõuab, ei osanud ennustada isegi mitte geenivaramu juht professor Andres Metspalu. Ühe, umbes kümme aastat tagasi antud intervjuu lõpus ütles ta humoorikalt: «Lepime kokku nii, et me teatame sellest õhtuses «Aktuaalses kaameras».»
Siis hakkasid ilmuma uudised esimestest geenikaartidest. Selge oli aga, et esialgu ei olnud neil kaartidel kaugeltki mitte niisugust teavet, mis võinuks geenidoonorile kuidagi kasulik olla. Geenikaart nägi välja nagu ristsõnamõistatus, kus lõviosa ruute olid tühjad, sest teaduse saavutused ei sünni lihtsalt ega üleöö.
Tunnistan, et mu huvi oma isiklike geeniandmete vastu kadus.
Ma sain suurepäraselt aru, et minu personaalsest nõustamisest ei juhtu maailmas mitte kui midagi ning minust on väga isekas selle tagasiside saamise osas kannatamatu olla. Kõikide märkide järgi olen ma geneetiliselt 99,9 protsendi ulatuses ikka samasugune inimene nagu kõik teisedki ja ma elan oma elu, mis mul on saatusest – või ütleme siis, et geenidest – ette nähtud. Aeg läks.
Nüüdseks on Eesti Geenivaramuga liitunud 52 000 inimest ehk viis protsenti Eesti täiskasvanud elanikkonnast ning siinsest biopangast räägitakse kui ühest edukamast Euroopas. Nüüdseks on kõikidele geenidoonoritele koostatud personaalsed geenikaardid ning tänavu märtsis alustati ka 100 000 uue geenidoonori värbamist.
Geenikaart ei tähenda kogu DNA sekveneerimist ehk inimese kolme miljardi nukleotiidi täielikku järjestamist, geenikaart annab teadlastele kätte pärilikkuseaine väga oluliste piirkondade pidepunktid, mis teeb ühtlasi võimalikuks inimgenoomis kõige enam eristuvate variantide esiletoomise.
2017. aasta sügisest alustas geenivaramu geenidoonoreile personaalse tagasiside vahendamist. Kui Andres Metsapalu kunagist tsitaati meelde tuletada, siis kindlasti räägiti sellest uudisest mõnel õhtul ka «Aktuaalses Kaameras».
Huvi oma geenide vastu ärkas minus uuesti. Ma olin jõudnud selle uue ajastu ka päriselt ära oodata.
Meditsiinigeneetik Neeme Tõnisson istub ühel pool lauda ja mina teisel pool.
/nginx/o/2018/07/11/8625729t1h5a24.jpg)
Me vahel on kümme lehekülge raportit, mida me koos lehthaaval silmitseme ning mida tema mulle lahti «tõlgib».
Geenidest määratud diabeedirisk on mul pisut üle keskmise. See tähendab, et kahel inimesel kümnest on minust veel suurem pärilik risk ja seitsmel inimesel kümnest väiksem pärilik risk. Asun kümnepunktilise skaala kaheksandal positsioonil.
Neeme Tõnisson selgitab, et praeguse kehakaalu juures on mul üldine risk haigestuda teise tüübi diabeeti siiski väga madal ehk järgmise kümne aasta jooksul 1,4 protsenti. Kui mu kehakaal peaks aga 10 kuni 20 kilo tõusma, kasvab risk kümnekordselt.
Otsustan, et mu kaal ei tõuse ning usun, et väikse päriliku riski tõttu on mu otsus nüüd kindlamgi, kui see oli seni.
Eelsoodumus südame isheemiatõve ja südamelihase infarkti tekkeks on mul sarnane teiste samast soost isikutega Eestis. Asun kuuendal positsioonil kümnest ehk neljal inimesel on minust suurem pärilik risk ja viiel minust väiksem pärilik risk infarkti tekkeks.
Niisiis ei ole mõtet ennast käest lasta – pean tervislikult toituma ja aktiivselt liikuma.
Raportis on lehekülg glaukoomi ühe vormi kohta. Pärilik risk sellesse jääda on mul taas sarnane teiste minuealiste isikutega Eesti rahvastikus. Olen niisiis ebahuvitav.
See-eest on midagi huvipakkuvat järgmisel leheküljel, kust paistab, et mu piimasuhkrut lagundav ensüüm laktaas töötab pisut puudulikult ning mul on geneetiline eelsoodumus saada täiskasvanueas hüpolaktaasia.
Meditsiinigeneetiku Neeme Tõnissoni sõnul on aga tervelt 40 protsendil Põhja-Euroopa rahvastel ainevahetuses see eripära, ja küsib, kuidas mulle piim maitseb. Vastan, et mul ei ole piima suhtes ei erilist armastust ega ka vastikust, ka ei ole ma märganud piimaga seoses mingeid seedeprobleeme. Meditsiinigeneetik arvab, et kui see nii on, siis laktaasi vähesust võib tasakaalustada näiteks soole mikroobikooslus ning soovitab piima ja piimatooteid menüüst edaspidigi mitte välja jätta, kuna see võib kasu asemel teha hoopis kahju.
Kõige kirevam lehekülg mu tagasiside raportis räägib aga ravimitest.
Mul on määratud kaheksa geeni markerid, mis mõjutavad 28 ravimi toimeainet ning need kõik on asetatud tabelisse koos nende kohta käiva hinnanguga.
Kollase hüüumärgiga on tähistatud need toimeained, mida minu organism tavapärasest kiiremini lagundab. See tähendab, et nende toimeainete puhul poolest annusest kindlasti ei piisaks ning paljudel juhtudel tuleks kasutada hoopis teist ravimit.
Neeme Tõnissoni selgitustest kuulen, et suur osa neist kollase hüüumärgiga ravimeist on antidepressandid, on ka üks verehüübe vähendaja, üks seeneinfektsiooni ravim ning C-hepatiidi ravim.
Küsin, et kui mind peaks tabama depressioon või kui ma peaksin haigestuma C-hepatiiti, kas arst võtaks neid soovitusi ravimi määramisel kuulda. Neeme Tõnisson ütleb, et mõistlik arst võiks neid arvestada küll.
Lõpuks küsin endalt, kas ma siis usun geenidesse või mitte.
Muidugi usun. Olen uskunud neisse ammu enne geenidoonoriks hakkamist, kuna mu näo- ja iseloomujooned on samad, mis olid mu emal ja vanaemal ning kõik ütlevad, et mu tütar on minu suust kukkunud.
Kindlasti usun ma ka teadlaste ponnistustesse ja personaalmeditsiini ning Eesti geenivaramusse.
Aga täpselt samapalju usun ma ka inimesse endasse ning sellesse, et mul on väga suur võimalus juhtida oma elu ja tervist geenidest sõltumatult.
/nginx/o/2017/03/03/6402519t1hc278.jpg)