Meditsiinigeneetik: meil kõigil on haigusriske, mida on raske ennustada

Nõustamisel. Meditsiinigeneetik Neeme Tõnisson vasakul ja Tartu Postimehe reporter Aime Jõgi Paremal. Foto: Postimees

Eesti geenivaramu doonoreil on kõigil geenikaardid, mille info analüüsimine aitab selgitada, miks on doonorite terviseriskid erinevad ja miks ravimid mõjuvad neile erinevalt. Huvi oma geenikaardi vastu on üles näidanud 700 geenidoonorit, järjekord nõustamisele on kahe kuu pikkune.

Meditsiinigeneetik Neeme Tõnisson on Eesti Geenivaramus nõustanud juba paarisadat geenidoonorit. Aga kuna nõustajaid on peale Neeme Tõnissoni teisigi, siis kokku on tagasisidet saanud 700 geenidoonorit.

Neeme Tõnisson leiab, et ilmselgelt ei suuda geenivaramu töötajad jagada nõuandeid kümnetele tuhandetele inimestele isiklikult. Ta sõnul tuleb nüüd terves riigis väga tugevasti pingutada selle nimel, et ka terviseinfosüsteem oleks võimeline geeniandmeid vastu võtma ning et tervishoiutöötajad õpiksid neid andmeid kasutama.

Neeme Tõnisson, kuidas iseloomustada neid geenidoonoreid, kes end tagasiside visiidile registreerivad?

Nad kõik suhtuvad tagasisidesse väga positiivselt. Sest neid inimesi, kes seda ei soovi, me siin ju ei näe. Ma ei ole näinud kedagi, kellele see info põhjustaks liigset stressi.

Kes nad veel on, kas peamiselt mehed või naised, vanemad või nooremad inimesed?

Geenidoonoritest kaks kolmandikku on naised ning juba seetõttu käib naisi nõustamisel sagedamini kui mehi. Geenidoonori keskmine vanus on 35 aastat, konsultatsioonile satub igas vanuses inimesi.

Kas on olnud nii, et lööte geenidoonori raporti lahti ja vaatate, et oi, kui põnev!

Ravimitele reageerimise osas on ette tulnud lugusid, kus inimene kasutab neidsamu ravimeid, mille omastamist ta geenid mõjutavad, ning ta on ka märkinud, et nende ravimitega on tal ka probleeme ette tulnud.

Üks inimene, kes tundis ära ravimi, mille kõrval oli tal raportis kollane hüüumärk, ütles, et arst tõstis selle ravimi doosi, ja pärast seda ei saanud ta enam autot juhtida. Kollane hüüumärk tähendab meie raportis, et konkreetse toimeainega ravimit tuleb tarvitada ettevaatusega.

On olnud seda, et kahel inimesel on ühe ja sama ravimi suhtes samasugune hoiatus. Ühel on ilmnenud kõrvaltoime, teisel aga mitte. Igal juhul tasub ka sel teisel valvel olla.

Ja siis oli üks lugu, et nõustamisele tulnud inimene ütles, et tema arst kahtleb, kas ta üldse ravimit võtab. Inimene kinnitas, et võtab ning oli kahtluse pärast arsti peale isegi solvunud.

Aga geeniandmete alusel suudab see inimene ravimit tavapärasest palju kiiremini lagundada ning ravim kaob organismist enne, kui see jõuab toimima hakata. Vaja oleks kas suuremat algannust või ravimi vahetamist.

Kas võib olla nii, et mõnel geenidoonoril on väga kõrge risk mõnesse haigusesse jääda, aga tagasiside raportist ei paista see kuskilt otsast välja?

Meil kõigil on mingeid haigusriske, mida on raske ennustada.

Samas, kui kellelgi on kahtlus mõne geneetilise haiguse suhtes, siis ei ole seda mõtet lahendama minna geenivaramusse – geenivaramu ei saa personaalselt iga isiku probleeme lahendada.

Kui perekonnas on mingiks geneetiliseks haiguseks ilmne risk, tuleb minna arsti konsultatsioonile.

Geenivaramu ülesanne on eelkõige kogu rahvastiku geneetiliste leidude kaardistamine. Tagasiside on meie tegevuse puhul vaid üks paljudest väljunditest.

Kuidas teile need umbes 200 peetud vestlust tagantjärgi tunduvad? Professionaalses mõttes vist pigem igavad?

Ei ole sugugi igavad. Ma töötan geneetikuna ka kliinikumis ja ma oskan soovitada, kuhu mõne päriliku haiguse kahtluse korral pöörduda. Ma saan kommenteerida ka seda, kui kaugel mingid uuringud mõnes vallas juba on. Et mida saab uurida ja milliste probleemide korral geneetilise profiili alusel veel vastuseid anda ei saa.

Geenikiip läigib nagu peegel ja heidab valgust püüdes vikerkaarevärvilisi mustreid. Kiip on jagatud 24 kastikeseks, ja igas, vähema kui ühe ruutsentimeetri peal on ühe inimese genoomi võtmekohad. Foto: Kristjan Teedema

Mida teha, et geenikaartide andmed jõuaksid kiiremini Eesti tervishoiusüsteemi?

Ma loodan väga, et inimgenoomi uuringute seadus läbib Riigikogus peagi uued lugemised.

Praegu on nii, et inimgenoomi uuringute seadus käsitleb pigem seda, kuidas inimeste geeniandmeid kasutada ei tohi. See seadus sätestab eelkõige turvameetmed, kuidas andmeid hoida.

Aga me peame hakkama teistmoodi mõtlema, et kuidas me sellest kasu saaksime. Et meil tekiks mingisugunegi andmevahetus. Praegu me saame andmeid vastu võtta, aga väljastust ei ole mitte mingisugust.

Andmete väljastusmehhanisme ei saa me üksinda luua, geenivaramu ei ole tervishoiuasutus. Seda tuleb teha koos raviasutuste ja riikliku seadusandlusega ja tervise infosüsteemiga.

Ning see omakorda tähendab, et ka kõik inimesed peavad geeniandmete terviseinfosüsteemi väljastamiseks eraldi nõusoleku andma.

Kui nüüd Eesti geenivaramu täieneb 100 000 uue geenidoonoriga, siis kas ka kõigile neile on võimalik tagasisidet anda?

Uued geenidoonorid on väga teretulnud geenivaramuga liituma. Ja Eesti riik on garanteerinud selle, et neile kõigile tekib geneetiline andmestik, mis annab tulevikus võimaluse inimeste geneetilist fooni haiguste riskis või ravis arvestada.

Kui täis teie kalender geenidoonorite konsultatsioonidest on?

Kalender on täis kogu aeg, huvilisi on palju, järjekord on kaks kuud. Väga kaugele ette me aegu ei broneeri, kuna ka meie töös on perioode, kus meil tuleb tegelda millegi muuga või olla Eestist kaugemal.

Me peame paralleelselt mõtlema aga ka uute infomaterjalide peale, mida rahvastiku geeniandmeid arvestades on võimalik kokku panna, et inimesed saaksid huvi korral ise lugeda.

Geenikaart ei tähenda kogu DNA sekveneerimist, vaid annab teadlastele kätte pärilikkuseaine väga oluliste piirkondade pidepunktid. Aga umbes 2500 geenidoonorit on saanud just täisgenoomijärjestuse. Kuidas valiti need inimesed?

See oli juhuvalim eesmärgiga katta Eesti rahvastik võimalikult hästi just geograafiliselt.

Aga tänu sellele, et meil Eestis on nii palju täisgenoomi järjestusega geenidoonoreid, oskame me paremini lugeda ka ülejäänud doonorite geenikaarte, kuhu oleme pannud ju üksikud, aga väga olulised pidepunktid.

Kes geenidoonoritest on saanud täisgenoomijärjestuse, selgub alles siis, kui ta kas ise soovib nõustamist või kui algab mõni riiklik personaalmeditsiini programm, kus meil on vaja inimestele kutseid saata, ja neid lisainfo küsimiseks tagasi kutsuda.

Paljud biopangad maailmas ei ole endale kohustuseks seadnud geenidoonoreile tagasiside andmist. Eesti geenivaramu aga on. Aga mis kasu saab teadus sellest, et nüüd on ka näiteks Aime Jõgi nõustatud?

See aitab aru saada, mis tüüpi tagasisidet inimesed tahavad või mismoodi see inimest mõjutab ning seegi on teadus.

Ma usun geenidesse ja teadusesse ja iseendasse

Geneetik Neeme Tõnissoni vastuvõtukabinetis. Foto: Kristjan Teedema

2009. aasta detsembris loovutasin ma Eesti Geenivaramule 50 milliliitrit veeniverd. Mind mõõdeti ja kaaluti, mind intervjueeris andmesisestaja ning mul tuli vastata suurele hulgale küsimustele, mis kõik puudutasid mu terviseseisundit ja sugupuuandmeid.

Minust sai geenidoonor humaansetel kaalutlustel ja teaduse hüvangut silmas pidades – ma tõesti usun seda. Ma lootsin, et Eesti võib varsti uhkeldada märkimisväärselt suure biopangaga, mille andmeid haaratakse nii kodumaistesse kui ka rahvusvahelistesse uuringutesse. Ja et teadlased hakkavad inimese pärilikkuseainet mõistma veel paremini kui seni ning tulevastel põlvedel on ees pikem, tervem ja õnnelikum elu.

Muidugi räägiti juba siis geenidoonorite õigusest saada tasuta tagasisidet, aga millal see päev päriselt kätte jõuab, ei osanud ennustada isegi mitte geenivaramu juht professor Andres Metspalu. Ühe, umbes kümme aastat tagasi antud intervjuu lõpus ütles ta humoorikalt: «Lepime kokku nii, et me teatame sellest õhtuses «Aktuaalses kaameras».»

Siis hakkasid ilmuma uudised esimestest geenikaartidest. Selge oli aga, et esialgu ei olnud neil kaartidel kaugeltki mitte niisugust teavet, mis võinuks geenidoonorile kuidagi kasulik olla. Geenikaart nägi välja nagu ristsõnamõistatus, kus lõviosa ruute olid tühjad, sest teaduse saavutused ei sünni lihtsalt ega üleöö.

Tunnistan, et mu huvi oma isiklike geeniandmete vastu kadus.

Ma sain suurepäraselt aru, et minu personaalsest nõustamisest ei juhtu maailmas mitte kui midagi ning minust on väga isekas selle tagasiside saamise osas kannatamatu olla. Kõikide märkide järgi olen ma geneetiliselt 99,9 protsendi ulatuses ikka samasugune inimene nagu kõik teisedki ja ma elan oma elu, mis mul on saatusest – või ütleme siis, et geenidest – ette nähtud. Aeg läks.

Tuli päev

Nüüdseks on Eesti Geenivaramuga liitunud 52 000 inimest ehk viis protsenti Eesti täiskasvanud elanikkonnast ning siinsest biopangast räägitakse kui ühest edukamast Euroopas. Nüüdseks on kõikidele geenidoonoritele koostatud personaalsed geenikaardid ning tänavu märtsis alustati ka 100 000 uue geenodoonori värbamist.

Geenikaart ei tähenda kogu DNA sekveneerimist ehk inimese kolme miljardi nukleotiidi täielikku järjestamist, geenikaart annab teadlastele kätte pärilikkuseaine väga oluliste piirkondade pidepunktid, mis teeb ühtlasi võimalikuks inimgenoomis kõige enam eristuvate variantide esiletoomise.

2017. aasta sügisest alustas geenivaramu geenidoonoreile personaalse tagasiside vahendamist. Kui Andres Metsapalu kunagist tsitaati meelde tuletada, siis kindlasti räägiti sellest uudisest mõnel õhtul ka «Aktuaalses Kaameras».

Huvi oma geenide vastu ärkas minus uuesti. Ma olin jõudnud selle uue ajastu ka päriselt ära oodata.

Põnevad igavad geenid

Meditsiinigeneetik Neeme Tõnisson istub ühel pool lauda ja mina teisel pool.

Me vahel on kümme lehekülge raportit, mida me koos lehthaaval silmitseme ning mida tema mulle lahti «tõlgib».

Geenidest määratud diabeedirisk on mul pisut üle keskmise. See tähendab, et kahel inimesel kümnest on minust veel suurem pärilik risk ja seitsmel inimesel kümnest väiksem pärilik risk. Asun kümnepunktilise skaala kaheksandal positsioonil.

Neeme Tõnisson selgitab, et praeguse kehakaalu juures on mul üldine risk haigestuda teise tüübi diabeeti siiski väga madal ehk järgmise kümne aasta jooksul 1,4 protsenti. Kui mu kehakaal peaks aga 10 kuni 20 kilo tõusma, kasvab risk kümnekordselt.

Otsustan, et mu kaal ei tõuse ning usun, et väikse päriliku riski tõttu on mu otsus nüüd kindlamgi, kui see oli seni.

Eelsoodumus südame isheemiatõve ja südamelihase infarkti tekkeks on mul sarnane teiste samast soost isikutega Eestis. Asun kuuendal positsioonil kümnest ehk neljal inimesel on minust suurem pärilik risk ja viiel minust väiksem pärilik risk infarkti tekkeks.

Niisiis ei ole mõtet ennast käest lasta – pean tervislikult toituma ja aktiivselt liikuma.

Raportis on lehekülg glaukoomi ühe vormi kohta. Pärilik risk sellesse jääda on mul taas sarnane teiste minuealiste isikutega Eesti rahvastikus. Olen niisiis ebahuvitav.

See-eest on midagi huvipakkuvat järgmisel leheküljel, kust paistab, et mu piimasuhkrut lagundav ensüüm laktaas töötab pisut puudulikult ning mul on geneetiline eelsoodumus saada täiskasvanueas hüpolaktaasia.

Meditsiinigeneetiku Neeme Tõnissoni sõnul on aga tervelt 40 protsendil Põhja-Euroopa rahvastel ainevahetuses see eripära, ja küsib, kuidas mulle piim maitseb. Vastan, et mul ei ole piima suhtes ei erilist armastust ega ka vastikust, ka ei ole ma märganud piimaga seoses mingeid seedeprobleeme. Meditsiinigeneetik arvab, et kui see nii on, siis laktaasi vähesust võib tasakaalustada näiteks soole mikroobikooslus ning soovitab piima ja piimatooteid menüüst edaspidigi mitte välja jätta, kuna see võib kasu asemel teha hoopis kahju.

Kõige kirevam lehekülg mu tagasiside raportis räägib aga ravimitest.

Mul on määratud kaheksa geeni markerid, mis mõjutavad 28 ravimi toimeainet ning need kõik on asetatud tabelisse koos nende kohta käiva hinnanguga.

Kollase hüüumärgiga on tähistatud need toimeained, mida minu organism tavapärasest kiiremini lagundab. See tähendab, et nende toimeainete puhul poolest annusest kindlasti ei piisaks ning paljudel juhtudel tuleks kasutada hoopis teist ravimit.

Neeme Tõnissoni selgitustest kuulen, et suur osa neist kollase hüüumärgiga ravimeist on antidepressandid, on ka üks verehüübe vähendaja, üks seeneinfektsiooni ravim ning C-hepatiidi ravim.

Küsin, et kui mind peaks tabama depressioon või kui ma peaksin haigestuma C-hepatiiti, kas arst võtaks neid soovitusi ravimi määramisel kuulda. Neeme Tõnisson ütleb, et mõistlik arst võiks neid arvestada küll.

Usun, ei usu

Lõpuks küsin endalt, kas ma siis usun geenidesse või mitte.

Muidugi usun. Olen uskunud neisse ammu enne geenidoonoriks hakkamist, kuna mu näo- ja iseloomujooned on samad, mis olid mu emal ja vanaemal ning kõik ütlevad, et mu tütar on minu suust kukkunud.

Kindlasti usun ma ka teadlaste ponnistustesse ja personaalmeditsiini ning Eesti geenivaramusse.

Aga täpselt samapalju usun ma ka inimesse endasse ning sellesse, et mul on väga suur võimalus juhtida oma elu ja tervist geenidest sõltumatult.

 

Geenidoonori tagasiside

• Logige ID kaardi abil sisse doonoriportaali dopa.ut.ee ja valige nupp «esita taotlus», et kontrollida, kas olete geenidoonor või mitte.
• Maksimaalselt kümne tööpäeva jooksul peaksite saama täpsed juhendid küsimustiku täitmiseks ning pärast seda saate online kalendrist endale valida visiidiaja.