Albiina saab ravi tänu annetustele

Isa Vitali Pleskovski koos oma haruldase tütre Albiinaga. Foto: Margus Ansu

Vitali Pleskovski toob köögist tagasihoidliku välimusega purgi. Tütar Albiina sirutab käed välja – tema juba teab, mis see on. Sellest purgipulbrist segatud jooki saab Albiina viis korda päevas.

Vitali Pleskovski ütleb, et jook maitseb nagu tavaline piimasegu. Tavalisusest on asi aga kaugel, sest ilma selle ravijoogita ei pea Albiina tervis kuigi kaua vastu.

Üks purk maksab 419 krooni ja sellest jätkub neljaks päevaks. Ühes kuus kulub Albiinal kaheksa purki ehk ligi kolm ja pool tuhat krooni. Eesti Haigekassa selle ravisegu ostu ei kompenseeri.

Albiina haigus on haruldane ja selle nimi on pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt.

Mida haigus teeb

Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskuse pediaater Mari-Liis Uudelepp selgitab, et rasvhappeid on mitmesuguseid, aga just pika ahelaga rasvhapete lammutamisega ei saa Albiina organism hakkama – need kuhjuvad maksa, südamelihasesse, silmapõhja ja mujalegi ning lõpuks ei suuda elundid enam korralikult töötada.

Rasvhappeid vajab organism ka energiaallikana. Energia tootmiseks kasutatakse kõigepealt ära suhkrud. Kui suhkruvaru otsas, minnakse rasvade kallale. Kui organism aga rasvhappeid kasutada ei suuda, siis järgmine võimalus, millest energiat toota, on lihasvalgud.

«Selle tulemusena tekib spontaanne lihaskahjustus. Organism satub kriisi, mis võib väikelastel kujuneda eluohtlikuks,» kirjeldab Uudelepp. «Piisab näiteks süütust viirusest, mis lapse isutuks muudab või ta oksendama paneb. Kui laps ei söö, saabub kriis ruttu.»

Albiinat niisugune probleem tänavu veebruaris tabaski. «Tõusis palavik, me mõtlesime, et see on külmetus või gripp,» meenutab isa Vitali Pleskovski. «Albiina muutus passiivseks ja väga uimaseks ning me viisime ta otse lastehaiglasse.»

Tüdrukul läks siiski hästi. Lastekliiniku ja geneetikakeskuse arstid tegutsesid kiiresti ning said haigusel sabast kinni. Eestisse õnnestus kohe saada ka hädavajalik ravisegu ning koos õige dieediga suudeti Albiina elu päästa.

«Eestis on seda haigust varemgi diagnoositud, aga kahjuks ei ole õnnestunud neid lapsi päästa,» räägib Uude­­lepp.

Albiina näeb praegu välja nagu täiesti terve laps. Isa Vitali Pleskovski ütleb, et iseloomult on ta elav ja nõudlik – kohe peab kõik paremad asjad endale saama.

Uudelepp räägib, et Albiina haiguse põhjus on geneetiline. Vanemail ei avaldunud haigus seetõttu, et neil esineb muutus geeni ühes osas, teine pool on terve. Albiina on pärinud mõlemalt vanemalt aga just muutusega geeni osa.

Albiina saatuseks jääb range dieet. Ööpäevase rasvavajaduse katteks vajab tüdruk spetsiaalset toitesegu. See sisaldab niisuguseid rasvhappeid, mida organism suudab omastada, ning veel teatud ravimeid.

Albiina on praegu ainuke patsient, kelle pärast niisugust segu Eestisse tuuakse.

Ülikooli kliinikumi lastefondi juhi Küllike Saare ja Vitali Pleskovski vahel on praeguseks allkirjastatud leping, mis tagab ühe aasta jooksul ravisegu tasuta saamise. Küllike Saar ütleb, et kui annetajaid jätkub, siis saab seda lepingut kindlasti pikendada. Pangakontod, kuhu annetused kanda, leiab internetist www.lastefond.ee.

Hiljuti alustas lastefond ka kaheaastase poisi Miikaeli ravi toetamist. Tema põeb üht teist ainevahetushaigust, mille omapära on, et poisi organism ei sünteesi kolesterooli.

Kas ravisegu on ravim?

«Summad, mis Albiina ja Miikaeli ravisegude peale kuluvad, on tegelikult väikesed – me ei räägi sadadest ega kümnetest tuhandetest kroonidest,» ütleb Mari-Liis Uudelepp. «Aga peredele on see ühes kuus suur väljaminek.»

Uudelepa sõnul on nad ravimiameti ja haigekassaga pidanud pikka võitlust teemal, kas vajalik toidusegu liigitub ravimiks või mitte. Ametnike sõnul ei ole aga haigekassa kohustatud selle segu erandkorras kompenseerimist üle võtma.

Uudelepp tõdeb, et head praktilist võimalust, kuidas aidata teisi haruldasi ainevahetushaigusi põdevaid ja dieetravi vajavaid väikesi patsiente, Eestis veel pole.

Arstina soovib ta, et kui haruldase haiguse raviks on leitud mõistlikud ravivõimalused, siis võiksid need Eestis kättesaadavad olla. «Paljude selliste haiguste korral on meditsiin kahjuks kogu maailmas võimetu,» sõnab ta. «On suur õnn, kui saame mõndagi patsienti aidata. Kui mingi seadus seda ei võimalda, siis tuleb seadust muuta.»