Konverentsil räägib oma loo patsient

Maria Tšerepaha ei jäta oma haiguse pärast midagi tegemata. See pilt on tema hiljutiselt Portugali reisilt. «Ma ei mõtle, et fenüülketonuuria on mu elus kui üks halb saatuse vingerpuss. See on ka midagi head, mis on mind õpetanud ja kasvatanud,» ütleb ta. Foto: Erakogu

Maria Tšerepahat ei ole suutnud miski panna loobuma täisväärtuslikust elust ega ühestki unistusest, ka mitte ranget dieeti nõudev haigus, mis kannab keerulist nime fenüülketonuuria.

21-aastane Maria Tšerepaha õpib Tartu ülikooli kultuuriakadeemias huvijuhi ja loovtegevuse õpetajaks. Ta ise on kogu oma elu alati tegelnud enam kui ühe asjaga ning ütleb, et kõik, millega inimene kasvades kokku puutub, mõjutab teda.

Maria Tšerepaha elu on kõige rohkem mõjutanud aga ta haigus, mis avastati üheksakuuselt. Sel laupäeval astub ta üles rahvusvahelisel konverentsil «Erilise toiduga eriline elu», et rääkida sellest, kuidas on võimalik elu päriliku haiguse fenüülketonuuriaga.

Maria Tšerepahal vedas, et tema elu esimesed üheksa kuud, mil keegi ta haigusest veel midagi ei teadnud, teda pöördumatult kahjustada ei jõudnud ning kõik, mis tal tollal arengus puudu jäi, tegi ravi kiiresti tasa.

Valguvaene dieet

Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis. Fenüülalaniini leidub kõigis valku sisaldavates toiduainetes, eriti lihas, kalas, munades ja piimatoodetes. Teatud kogus valku leidub aga ka tera-  ja köögiviljades. Just valgu liigse manustamise eest tuleb fenüülketonuurikutel end hoida.

Maria Tšerepaha teab seda, et ta ei või kõiki asju süüa sama kaua, nagu ta mäletab iseennast. Pärast keerulist teismeliseiga, mil ta oma haigust eitada püüdis ja dieedi vastu mässama hakkas, läheb tal nüüd kõik taas ainult ülesmäge.

Ta võib süüa juurvilju (välja arvatud kaunalised) ja puuvilju. Ning näiteks, kui ta sööb kartulit, siis riisi ta sel päeval enam süüa ei tohi, sest ka seal on valku.

Toidulaua rikastamiseks kasutab ta spetsiaalseid valguvaeseid jahusid, helbeid, makarone ja piima – selle peale kulub eelarvest paras ports lisaraha. Kolm korda päevas joob ta valguasenduspulbrist tehtud jooki. Pulbri ehk hüdrolisaadi kompenseerib õnneks haigekassa.

Varane diagnoosimine

Eesti fenüülketonuuria ühingusse on Maria Tšerepaha kuulunud koos oma vanematega samuti terve elu.

Tal on olnud võimalus viibida paljudel Euroopas korraldatud fenüülketonuuria konverentsidel ning seepärast usub ta, et kui Eestis rohkem rääkida neist inimestest, kel on eritoidunõuded, ei tundu see enam nii veider.

Tartu ülikooli kliinikumi geneetikakeskuse juhataja Kat-rin Õunap seisis juba kakskümmend aastat tagasi oma doktoritööd kirjutades selle eest, et diagnoosida lastel varakult geenihaigusi ning neid ka võimalikult varakult ravima hakata.

Eesti fenüülketonuuria ühing (see hõlmab ka ühe teise ainevahetushaiguse, galaktoseemiaga patsiente) sündis paarikümne aasta eest just tänu Katrin Õunapi koostööle paljude peredega.

Geneetikaprofessor Õunap on aga seda meelt, et vastsündinutel sõeluuritavate haiguste hulk peab suurenema. Tema sõnul on Tartu ülikooli ühendlabor alustanud niisuguse metoodika juurutamist, mis annab lisaks võimaluse 18 päriliku ravitava ainevahetushaiguse suhtes uurimiseks.

Praegu uuritakse Eestis kõiki vastsündinuid vaid kahe haiguse, fenüülketonuuria ja kaasasündinud kilpnäärme alatalitluse suhtes.

«Erilise toiduga eriline elu»

• Eesti fenüülketonuuria ühingu 20. aastapäeva konverents Tartus Ahhaa keskuses 12. aprillil.

• Fenüülketonuuria on pärilik ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib vaimse arengu raskekujulise häireni.

• Eestis sünnib igal aastal üks kuni kolm fenüülketonuuriaga last. Haiguse varase avastamise korral on võimalik seda täielikult kontrolli all hoida.