/nginx/o/2017/03/03/6402519t1hc278.jpg)
/nginx/o/2009/01/22/121230t1h38b5.jpg)
TÜ kliinikumi geneetikakeskus korraldab reedel konverentsi «Diagnoos enne sündi», kus tehakse kokkuvõte enam kui 20-aastasest perioodist, mil pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimisega on Eestis tegeldud.
Geneetikud räägivad pärilikest haigustest
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Geneetik Mari Sitska täpsustas, et jutt on diagnoosimisest, mis põhineb lootematerjali uuringul. See tähendab uuringul, kus materjali kättesaamiseks kasutatakse invasiivset tehnikat. Näiteks amniotsenteesi ehk protseduuri, kus süstlanõelaga imetakse läbi kõhu eesseina väike kogus lootevett, või koorionibiopsiat ehk protseduuri, kus süstla nõelaga võetakse tükike arenema hakkava platsenta koest.
1990. aasta sügisest kuni 2012. aasta lõpuni on Eestis tehtud kokku 19 151 sünnieelset diagnostilist protseduuri ning enim kasutatav meetod on lootevee uuring.
724 juhul (3,8 %) on diagnoositud kromosoomianomaaliat, millest sagedasim on Downi sündroom, ning 16 juhul (0,08 %) geenihaigusi.
Näidustused ehk see, millistele rasedatele on soovitatud niisuguseid invasiivseid protseduure loote kromosoomiuuringuteks, on Sitska sõnul aastate jooksul muutunud vastavalt sellele, kuidas on arenenud rasedate sõeluuringu ja ultrahelidiagnostika võimalused.
«Kuni 2005. aastani oli peamine näidustus vanus. Arvati, et naised alates 35.–37. eluaastast on oluline riskigrupp,» ütles ta. «Nüüd on naise vanus näidustuseks ainult siis, kui tulevane ema on ise selle pärast väga mures.»
2009. aastast kontrollitakse kõiki rasedaid sõltumata vanusest ja loote kromosoomiuuring tehakse sõeluurimisel saadud individuaalse riski alusel.
Sitska ütles lõpuks, et Downi sündroomiga lapsi on sündinud aasta-aastalt vähem ning selle taga on tõsiasi, et kui paarid saavad teada, et nad ootavad Downi sündroomiga last, siis 99 protsendil juhtudest otsustatakse lapsest loobuda. Ta lisas, et see on õrn teema, aga elu näitab, et kui saadakse teada raske vaimse puudega lapse ootamisest, siis sündi ei valita.
Diagnoos enne sündi
• TÜ kliinikumi geneetikakeskuse konverents 6. detsembril Puusepa 1a auditooriumis.
• Ettekannetega esinevad Tartu geneetikud Mari Sitska, Kai Muru, Katrin Õunap, Tiia Reimand, Tiina Kahre ja radioloog Karin Asser, naistearstid Konstantin Ridnõi ja Kai Haldre Tallinnast, Sirje Vaask Eesti haigekassast.