Eurooplaste geenid said kaardile

Reedel Tartu Ülikooli juures doktoritööd kaitsnud Inimpopulatsiooni geneetiku Mari Nelise käes on geenikiip, väike värviliselt läikiv klaasriba, mille peal on mitmesaja inimese geneetiline informatsioon. Foto: Margus Ansu

Kui uurijatel oleks kurikamõrvari DNA, oleks võimalik kindlaks teha, millisest Euroopa piirkonnast ta on pärit, mis haigusi ta võiks põdeda ning isegi see, kas talle meeldib hommikuti vara tõusta.

Tartu geneetikud on valmis saanud Euroopa erinevate populatsioonide geneetilise struktuuri kaardi. (Seda saaks muu hulgas tõepoolest kasutada ka kurikamõrvari otsimisel, sest võrreldes tema DNAd olemasolevate andmetega on näiteks võimalik määrata, millisest riigist ta on pärit jm.)

Reedel kaitses Tartu Ülikooli juures sel teemal doktoritööd populatsioonigeneetik Mari Nelis.

Lõunaeurooplaste tumedad juuksed ja tulise temperamendi määravad ära geenid, see ilmselt ei tule kellelegi üllatusena. Et aga geenid mõjutavad näiteks südamehaigusi ja diabeeti, teatakse palju vähem.

Haiguste geenid kaardilt

Sagedaste haiguste – nagu südame- ja veresoonkonnahaigused, kõrgvererõhutõbi, kasvajad, diabeet ja astma – põhjustajateks võivad olla muutused mitmes geenis, mistõttu on maailmas geenide ja nende haiguste vaheliste seoste uurimisele keskendunud tuhandeid inimesegeneetikuid.

Seesuguseid komplekshaigusi, nagu näiteks diabeet, mõjutab tegelikult kümmekond geeni. Haiguste sagedus on populatsiooniti erinev, see tähendab, et eestlastel võib esineda rohkem üht, sakslastel aga hoopis teist haigust, samas on haigust põhjustavad muutused geenides ühesugused.

Selline geneetilise struktuuri kaart võimaldab analüüsida, kui suur on geneetiline erinevus Euroopa populatsioonide vahel. Saame teada, et eestlased on geneetiliselt sarnased lätlaste ja leedulastega, kuid sakslastest juba suuresti erinevad ning itaallastega võrreldes on väga palju erinevusi.

Samuti erineme me tublisti soomlastest. Põhjanaabritega kuulume samasse keelkonda, kuid geneetiline erinevus neist on suurem kui teistest lähinaabritest.

Geenid, mis kõige rohkem populatsiooniti erinevad, on seotud naha pigmentatsiooni, juukse struktuuri ja värviga, samuti immuunsüsteemi ja ainevahetusega.

Näiteks erineb populatsiooniti suuresti laktoosi geeni muutuse sagedus. Laktoositalumatus on kliimatingimustest ning geneetilisest eelsoodumusest tingitult levinud just enam Lõuna-Euroopas.

Piimasuhkru talumine on tegelikult sõltuv geneetilisest mutatsioonist – piima saavad juua just need, kel on tekkinud vastav geneetiline mutatsioon. See mutatsioon on ilmselt tekkinud ajal, mil rahvad rändasid põhja poole ning siinsetes tingimustes oli kasulik piimakarja pidada.

Soodumusega vähihaiged

Keskkonnatingimustel ja elustiilil on samuti suur roll geneetiliste haiguste väljakujunemisel. Geneetilised haigused ei pruugi ilma väliste mõjutusteta avalduda. Näiteks loeb see, kas inimene on pärit tööstusrajoonist, toitunud ebatervislikult või olnud suitsetaja.

Teada on, et kasvajate tekkes mängivad suurt rolli just geenid. Geeni avaldumisel tuleb aga arvestada ka keskkonnateguritega. Kasvajate uuringutel arvestatakse alati sellega, kas inimene on suitsetaja või ei ole.

«Enamasti on suitsetamine väga tugev faktor,» sedastas Nelis. Kopsukasvaja puhul on nii, et 20 protsendil suitsetajatest tekib kopsukasvaja, aga 80 protsenti neist, kel kopsukasvaja on, on suitsetajad. Paljudel neist on kopsuvähi tekkimiseks geneetiline eelsoodumus.

Mis on mis
• Geen koosneb desoksüribonukleiinhappest ehk DNAst.
• DNA on erilise struktuuriga, koosnedes pikkadest polümeersetest ahelatest. DNA sisaldab kombinatsioone neljast keemilisest ühendist, lämmastikalustest, mida tähistatakse tähtedega A, T, C ja G.
• Igas rakus on rakutuum, kus asub genoom – organismi DNA täielik komplekt, mis on koondatud kromosoomidesse.
• Inimesel on 23 paari kromosoome, kusjuures igas paaris on üks kromosoom pärit emalt ja teine isalt.