Teadlased aitavad väikest Varvarat

Foto: Graafika: TPM

Narvas elab üks väike tüdruk, kes on terve elu võidelnud haruldase päriliku seenhaigusega. Tartu teadlased uurivad sarnaseid haigusi põhjustavaid geene ja on pakkunud välja idee ravimi väljatöötamiseks.

Poolteist kuud tagasi pälvis meedias tähelepanu seitsmeaastane Narva tüdruk Varvara, kes on tihti Tartu Ülikooli Kliinikumi lastekliinikus ravil. Nimelt põeb Varvara haruldast geneetilist haigust – kroonilist mukokutaanset kandidoosi.

Krooniline kandidoos on haigus, mis tekib, kui organismi immuunsüsteem ei suuda võidelda pärmseentega. Seene vohamisel tekib nahale väikeste punetavate kühmukestega lööve, mis levib suus, nahal, küüntel, aga ka söögitorus või limaskestadel.

Immuunpuudulikkusega inimestel võib haigus levida kogu organismis ning kui õigel ajal ravi ei saa, võib see osutuda eluohtlikuks.

Varvaral ilmnesid haiguse sümptomid juba teisel elukuul. Praeguseks on seene vohamine kahjustanud tema keelt, põskede limaskesti, pead, kaela, küüsi ja jalgu.

Kuna Eestis esineb seda haigust vaid kahel inimesel ning see on ka maailmas haruldane, pole teadlastel olnud väga palju võimalusi selle uurimiseks.

Läbimurre uuringus

Tartu Ülikooli immunoloogia vanemteaduri Kai Kisandi viimase kolme aasta uuringud on aga viinud avastuseni, mis näitab, kuidas organismi immuunsüsteem võitleb haigust põhjustava pärmseenega.

Need teadmised võimaldavad hakata välja töötama ravimit, mis võiks tulevikus aidata kandidoosi põdevaid inimesi. Uuringu tulemused avaldatakse rahvusvahelises erialaajakirjas Journal of Experimental Me­­dicine.

Kroonilist kandidoosi esineb ka näiteks HI-viirust kandvatel patsientidel ning muidu nõrga immuunsüsteemiga inimestel. Enamasti siiski kulgeb haigus kergemalt kui Varvaral.

Miks ikkagi tekib nii raske haigus? Immuunsüsteem võitleb haigustekitajatega – see tähendab kõigega, mis on võõras ja ohtlik, selgitas Kisand. Samad relvad, mis on ette nähtud bakterite ja viiruste kahjutuks tegemiseks, võivad pöörduda ka organismi enese vastu ning hakata oma kudesid kahjustama. Nii tekivad autoimmuunsed haigused.

Et vältida oma kudede kahjustust, tuleb immuunsüsteemi rakud õigesti välja koolitada. N-ö sõdurrakkude harimine käib harknäärmes. Kisand selgitas, et kui «kool» jääb pooleli ja harknäärmest väljuvad poolharitud rakud, mis ei tee vahet omal ja võõral, hakkavad need pisikutega võitlemise asemel hoopis oma organismi kudesid ja organeid kahjustama.

Seda «sõdurite» koolitamise puudust põhjustab muteerunud geen, mis avaldub harknäärmes. Oluline saavutus ongi olnud selle geeni ülesleidmine ja tema funktsiooni mõistmine.

Teada on, et Varvaral põhjustab haigust samuti geeni-mutatsioon, kuid see on Ki­­sandi uuritust erinev geen, mistõttu tuleb jätkata Varvara vigase geeni otsimist. Paraku on neid geene, mille seast otsida, 35 000.

TÜ molekulaarse immunoloogia professor Pärt Peterson ütles, et kui geen leitakse, saab selle järgi hakata välja töötama geeniravi, mis on aga praegu veel väga haruldane ja väga kallis.

Veel palju aastaid tööd

Petersoni sõnul ei tasu loota, et ravim lähiajal apteekidesse jõuaks. Praeguseks on seenevastaste kaitsemehhanismide selgitamiseks kulunud kolm aastat, kuid ravimi prototüübi ehk teoorias toimiva ravimi väljatöötamiseks võib kuluda veel viis aastat.

Ravimi praktiline väljatöötamine ja katsetamine loomade ja inimeste peal võib aga võtta kümneid aastaid ning sadu miljoneid kroone.

Praegu aitaks Varvarat seenevastane preparaat, mis maksab 13 000 krooni kuus, ja seda tuleks võtta üks kuur kahe kuu jooksul. Kuna haigekassa ravimit kinni ei maksa, kogutakse tüdrukule raha heategevuslikus korras Lastefondi kaudu.

Peterson usub, et kui leitakse, et Varvara haigust põhjustav geen toimib immuunsüsteemi rakkudes, siis võiks abi olla terve inimese luuüdi siirdamisest. Varvarale võiks luuüdi doonoriks olla tema vend.

Kandidoos
• Kandidoos on haigus, mida põhjustab inimese normaalse mikrofloora hulka kuuluv seen Candida albicans.
• Seene liigset vohamist võivad põhjustada antibiootikumravi, sooleparasiidid, krooniline kõhukinnisus, krooniline kõhulahtisus ja liigne alkoholitarbimine.
• Päriliku geenihaigusena nagu seitsmeaastasel Var­­varal esineb seda harva, kuid väga raskel kujul.
• Varvara toetuskampaania kohta leiab infot Lastefondi kodulehelt
www.lastefond.ee