Doris ei oleks tohtinud ema rinnapiima imeda

Kahe haruldase tüdruku ema Hiie Taks on Põltsamaa muusikakooli viiuliõpetaja. Viiulimängu käib õppimas ka tema noorem laps Iti Maris. Kui nad kodus koos musitseerivad, siis vanem tütar Doris lööb kaasa lauluga. Dorise süles on laulik avatud ühe talvise pala «Üle lume lagedale» kohalt.

FOTO: Viljar Taks

Põltsamaal elab 17-aastane Doris Taks, kel on Eestis esimesena diagnoositud galak­toseemia. Kõik varasemad sama haigusega sündinud beebid enne Dorist on surnud.

Üks niisugustest kadunud lastest oli kõikide märkide järgi ka Dorise vanem õde. Tema elutee lõppes paarinädalasena. See oli 1989. aastal, mil geenihaigusi veel ei uuritud.

Galaktoseemia on kõige eba­õiglasem haigus, mis võib vastsündinut tabada, sest selle diagnoosiga laps ei tohi saada tilkagi ema rinnapiima.

Nimelt on piimasuhkru – laktoosi – üks koostisosa ga­lak­toos, mille ülesanne on organismis edasi muun­duda. Kui see muundumine vajaliku ensüümi puudumise korral aga aset ei leia, jääb galaktoos inimese elutähtsaid organeid mürgitama.

Ühe konkreetse geenirikke korral niisugune asi lastega juhtubki. Beebid surevad enne, kui arstid taibata jõuavad, milles asi on. Eeskätt tabab mürk lapse maksa, silmi ja aju.

Haigus tuli ka kolmas kord

Dorisel on aga ka noorem õde Iti Maris, kes sündis temast neli aastat hiljem ning samuti galaktoseemia diagnoosiga. Tema sündimise ajaks oskas arstiteadus ohtu juba karta ja see Iti Marise päästiski.

Dorise sõidutab isa Viljar Taks igal hommikul Põltsamaalt Tartusse Maarja kooli, Iti Maris käib Põltsamaa ühisgümnaasiumis ning õpib muusikakoolis viiulit.

Hiie Taks ütleb, et kuna Dorisel diagnoositi haigus mõnenädalasena, siis jõudis rinnapiim aju kahjustada. Dorisel on mõõdukas vaimupuue, kuid ta saab igapäevaste toimingutega hakkama.

Õde Iti Maris ei ole aga tilkagi rinnapiima saanud ning on oma elu esimestest tundidest peale olnud eridieedil ja seetõttu terve.

Galaktoseemiat ravida ei osata. Ainukeseks abiks on galaktoosivaba dieet. See tähendab, et kõik piima või piimasuhkrut ehk laktoosi sisaldavad tooted on menüüs vastunäidustatud.

Hiie Taks ütleb, et oma toidu valmistavad nad kodus alati ise, sest poolfabrikaate usaldada ei saa. Toidulaual ei tohi olla isegi grammigi piima- ega lõssipulbrit.

Hiie Taks tõdeb, et kuigi tema ja ta mees on terved, on nad mõlemad selle haiguse geeni kandjad. Võimalus, et emalt ja isalt kaks retsessiivset geeni kokku satuvad ning lapsel lööb välja pärilik haigus, on 25 protsenti.

Kolm tabamust ühtejärge

Takside pere on sellise täistabamuse saanud mitte üks kord, vaid kolm korda.

Hiie Taks ütleb, et kui elus niisugused asjad juhtuvad, siis seda ei oska ilmselt ka geneetika seletada. «Kõiksusel peab selle inimesega olema mingi suurem plaan, see ei saa olla ainult juhus,» nendib ta ja lisab, et tema emaksolemine on just tänu sellele juhusele olnud palju intensiivsem, hingelisem ja rikkam, kui see ehk muidu oleks.

Jah, esimesest lapsest jäi ta valusalt ilma. Kui nad siis mehega otsustasid järgmist saada, siis järgmine ei tulnud ega tulnud. Tuli oodata seitse aastat.

Seejärel meenutab ema, et kui Doris lõpuks õige diagnoosi sai ja kosuma hakkas, milline õnnetunne see oli.

«Kui ma mõtlen nüüd oma kolmanda tütre Iti Marise peale, kellega kõik veel paremini läks, siis on mul elus ikka väga hästi läinud,» ütleb naine tänulikult.

Praegu sõeluuritakse Eesti vastsündinuid kahe geenihaiguse, fenüülketonuuria (ainevahetushaigus, mis nõuab valguvaba dieeti) ja kaasasündinud hüpotüreoosi (kilpnäärme alatalitus) suhtes. Hiie Taks on aga veendunud, et beebisid tuleks uurida ka galaktoseemia koha pealt. Olgugi et selle haiguse tõenäosus on väga väike.

«Minu tütred on ilmekas tõestus,» ütleb ta. «Varane diagnoos annab lapsele võimaluse täisväärtuslikuks eluks.»

Ühingu eesotsas

Hiie Taks on Eesti Fenüülketonuuria Ühingu juhatuse esimees. Ühing haarab enda alla lisaks fenüülketonuurikutele ka galaktoseemia patsiendid.

Hiie Taks selgitab, et fenüülketonuuria- ja galaktoseemiahaiged lapsed saavad kuni täiseani puudega lapse toetust. Kui nad on õigeaegselt testitud ja dieeti jälginud, siis nad on terved ning pärast täisealiseks saamist riigipoolne toetus kaob. Ometi on nende inimeste saatuseks eluaegne range toitumisreźiim, mida elluastuval inimesel on majanduslikult väga keerukas pidada. Eritoiduained on tavalistest kolm kuni kümme korda kallimad.

Kui noor inimene rahapuudusel dieedipidamisega hakkama ei saa, on kahjustused aga kerged tulema. Hiie Taks ütleb, et nii kaua kui tema ühingu eesotsas on, tahab ta võidelda, et riigipoolne tugi haruldaste ainevahetushaigustega inimesteni ka täiskasvanueas jõuaks.

Tagasi üles