Stellal tuleb elada puuduva energia kiuste

Stellast õhkub palju valgust ja rõõmu. Tema ema Krista Untera ütleb, et nii see tõesti on ning et Stel­last on igas mõttes saanud nende pere keskpunkt. Foto: Sille Annuk

Põlvas elab 25-aastane Stella Untera, kelle geenidesse on loodus visanud vimka, milletaolist Eestis teist ei leia. Selle vimka nimi on Leigh’ sündroom.

Leigh’ sündroom on pärilik ainevahetushaigus, mille on põhjustanud mutatsioon Stella mitokondriaalses DNAs. Selle vea tõttu ei saa tüdruku keha rakud hapnikust energiat nii palju, kui neil vaja oleks.

Stella kaalub 35 kilo ja on 150 sentimeetrit pikk.

Tüdruku vanem vend Markus ja vanem õde Marion on terved. Stellal on olnud veel üks õde – Maarja, kuid teda ei ole ta kunagi tundnud. Maarja suri  mitu aastat enne tema sündi.

Stella ema Krista Untera on Põlva ühisgümnaasiumis geograafiaõpetaja. Geograaf on ka Stella isa Peeter Untera. Kuid isa ei ole viimasel kümnel aastal oma ametit pidada saanud, sest on tütre hooldaja ja kodune.

Unterate elu keskpunkt on Stella. Tüdruk istub diivanil ja särab. Temast kiirgab nii palju valgust, rõõmu ja heatahtlikkust, et raske on tema kõrval ahastada, miks loodus ühele lapsele midagi sellist on teinud.

Ka isa Peeter Untera ütleb, et nad elavad juba hulk aastaid tavapärast elu ega ärka hommikuti üles mõttega, et neil on haige laps.

Ema Krista lisab, et küsimusele miks? nad enam vastust ei otsi. «Sa mõtled seda siis, kui see on juhtunud ning ehk ka kümme aastat hiljem ... Ikka loodad, et laps saab terveks,» räägib ta. «Diagnoosiga on aga kahesugune asi. Kui sa seda ei tea, siis loodad. Aga kui sa tead, siis ei ole ka enam lootust.»

Midagi oli siiski valesti

Stella kaalus sündides napilt üle kahe kilo. Krista Untera räägib, et kui oled ühe lapse matnud, siis muretsed alateadlikult ikka. Aga kuna Stella sünnikaal oli siiski palju suurem kui Maarjal, lootis ema, et vahest seekord on kõik hästi.

Ometi oli Stellalgi midagi viga. Ta arenes aeglasemalt, hakkas kõike hiljem tegema.

Stella on näide selle kohta, kui kaua võivad geneetikud maadelda ühe päriliku haiguse diagnoosimise ja selle põhjuse avastamisega. Esimest korda sattus laps haiglasse viieselt. Diagnoosi ja tõsised ravisoovitused sai ta 9-aastaselt. Alles siis, kui Stella oli 20-aastane, jõuti selgusele, missugune mutatsioon missuguses geenis on selle haiguse taga.

Nüüdseks on läbi uuritud terve pere, eriti Stella õde, ema ja vanaema, sest mutatsioon rändab edasi naisliini pidi.

Traagiline on see, et Stella tõbi on progresseeruv ja ravimatu. Igaüks võib püüda ette kujutada, mis juhtub inimese luude, lihaste ja organite või tema liikumis- ja kõnevõimega siis, kui ta keharakud peavad elama kestvas energianappuses.

Stella on üllatavalt hästi hakkama saanud. Jah, ta ei saa enam käia, tema käed on kohmakad ning ta kõne on muutunud raskesti arusaadavaks, aga ta on ikkagi üks vahva 25-aastane tüdruk.

Stella on rokk-kontsertide fänn ja melomaan. Ta on Tartus asuva mittetulundusühingu Händikäp aktiivne liige ja laagrites käija. Talle meeldib lugeda, ratsutada ja matkata ning koerterakendiga sõita.

Stella suur unistus oli lasta endale teha tätoveering. Tüdruku 25. sünnipäeva puhul viis õde Marion ta usaldusväärse meistri juurde. Stella ei teinud kahe tunni jooksul mitte piuksugi, kui teda nõeltega torgiti. Ikka selle nimel, et saada oma vasakule käele üks hoolikalt valitud pilt – punane lepatriinu rohelisel murul.

Ka kõik ilus kõlab siin loos ikka läbi valu.

Kallid preparaadid

Et Stella organismis puudujäävat energiat kuidagi kompenseerida, peab tüdruk neelama arvutul hulgal vitamiine ja toidulisandeid. Vitamiinilaadset karnitiini haigekassa kompenseerib, aga koensüümi Q10 ning vitamiine B2 ja B1, samuti C- ja E-vitamiini mitte. Kõrgelt haritud vanematega pere, kus üks vanem on olnud sunnitud oma ametikarjäärist loobuma, tunnistab silmi maha lüües, et kõige keerukamaks osutubki nende elus see majanduslik hakkamasaamine.

Sest kuna eespool loetletud preparaadid on Eestis registreeritud toidulisanditena, siis neid ei kompenseerita. Haigekassa vastus geneetiku ja pere taotlustele on olnud eitav.

Stella haigusele ravimit aga ei olegi. Vitamiinid aitavad tal elus püsida.
----------------------------------------------------------------

Eestis leidub usaldusväärset teavet ainult nende haruldaste haiguste kohta, mida Eesti arstid, geneetikud ja biokeemikud on doktoritöödes jõudnud uurida. Tänu teadusele on sündinud Eesti esimesed haruldaste haigustega patsientide ühingud.

Igal aastal diagnoositakse Eestis 100–150 inimesel haruldane haigus.

Fenüül­ketonuuria

Esinemissagedus Eestis 1 : 6010 

• Geneetik Katrin Õunap kaitses doktoritöö fenüülketonuuriast 1999. a.

• See on pärilik ainevahetushaigus, mille põhjustab inimese normaalses menüüs üks väga vajalikke aineid, valgu koostises olev aminohape fenüülalaniin. Terves organismis see aminohape lagundatakse, fenüülketonuuria korral aga mitte. Kuhjuv fenüülalaniin tungib lõpuks tundlikesse närvirakkudesse, see pidurdab lapse aju kasvu ning põhjustab vaimse arengu mahajäämise.

Klassikaline galakto­seemia

Esinemissagedus Eestis 1 : 19 700

• Haiguse tulemusena hakkavad mürgised ainevahetusproduktid organismis kuhjuma. Põhjuseks selle ensüümi puudumine, mis on inimesele vajalik galaktoosi lagundamiseks. Mürgised ained võivad kuhjuda silmadesse või neerudesse, maksa ja ajju.

• Eesti Fenüülketonuuria Ühingusse kuu­luvad ka klassikalise galakto­see­miaga inimesed ja nende pereliikmed. Ühing loodi 1994. aastal, juhatuse esimees on Hiie Taks.

Tsüstiline fibroos

Esinemissagedus Eestis 1 : 4500

• Pediaater Tiina Kahre (Klaassen) kaitses doktoritöö tsüstilisest fibroosist Eestis 2004. aastal. Temast sai ka tsüstilise fibroosi ühingu (www.etfy.ee) president. Ühing loodi 1998.

• Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi kahjustav pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse suurenemise. Sellele järgneb näärmete juhade ummistumine.

Angelmani sündroom

Esinemissagedus Eestis 1 : 52 180

Prader-Willi sündroom

Esinemissagedus 1 : 30 439

• Tähtis on kõhunäärme ensüümide asendusravi.

• Lasteneuroloog Eve Õiglane-Šlik kaitses doktoritöö Angelmani ja Praderi-Willi sündroomist 2007. aastal.

• Eesti Praderi-Willi Sündroomi Ühing (www.pws.ee) loodi septembris 2006, ühingut juhib Reet Paloson.

• Angelmani sündroomile on iseloomulik vaimse arengu suur mahajäämus ja käitumishäired.

• Praderi-Willi sündroomile on samuti omane vaimne mahajäämus ning rasvtõve kujunemine esimestel eluaastatel. Mõlema sündroomi varajane diagnoosimine võimaldab õigel ajal rakendada asjakohast ravi.

Pika ahelaga rasv­hapete oksüdat­siooni defekt (LCHAD)

Esinemissagedus Eestis 1 : 52 180

Mito­kond­riaalsed haigused

Esinemissagedus Eestis 1 : 20 764

• Meditsiinigeneetik Kairit Joost kaitses doktoritöö rasvhapete oksüdatsiooni defektidest ja mito­kond­riaalsetest haigustest Eestis 2012. aastal.

• LCHAD on mittespetsiifilise kliinilise pildiga pärilik ainevahetushaigus, mis võib põhjustada ägedat meta­boolset tasakaalutust. Õigeaegse diagnoosi ja ravita sureb ligi 40 protsenti patsientidest.

• Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mito­kond­riaalsest DNA mutatsioonist, haigus pärandub lapsele ainult emaliini pidi. Pärilike mitokondriaal­sete energiatootmise defektide korral vajavad teatud haiged suurtes kogustes vitamiine – Leigh’ sünd­room.

Muko­polü­sahhari­doosid

Esinemissagedus Eestis 1 : 24 687

• Biokeemik Külliki Krabbi kaitses 2012. aastal doktoritöö Tallinna tehnikaülikoolis professor Katrin Õunapi kaasjuhendamisel.

• Ühtekokku on teada 10 ensüümi­defekti, mis põhjustavad mukopolü­sah­hariidide kuhjumist.

• Patsiendil võivad esineda progresseeruv arengu mahajäämus, näojoonte jämenemine, skeleti anomaaliad, käitumishäired, kuulmise langus, düspro­port­sionaalne kasvupeetus jm.