/nginx/o/2017/06/14/6783187t1hb5cd.jpg)
Geenifoorumi programmi juht Tõnu Esko räägib, miks on vaja selliseid teaduskonverentse Tartus korraldada, kes on tänavused põnevamad esinejad, mille poolest on Eesti biopank maailmas eriline ning kas Tõnu Esko enda DNA on huvitav või pigem igavavõitu.
Mis on geenifoorum? Kui lihtsalt vastata, siis see on rahvusvaheline konverents Tartus, kus maailma tunnustatud teadlased räägivad geenidest ja sellest, kuidas geenid aitavad paremini mõista haigusi ning mida geenid veel mõjutavad. Näiteks, kas ja kuidas nad mõjutavad käitumist ning millised on üldse kõige värskemad arengusuunad geeniteaduses.
«Neile inimesele, kel teaduslik taust täiesti puudub, võib konverentsi vorm olla pisut keeruline,» ütleb Tõnu Esko.
Geenifoorum 2017
17. rahvusvaheline Geenifoorum 2017 «Suurandmete roll personaalses meditsiinis» toimub 15. ja 16. juunil Dorpati konverentsikeskuses.
Kui geenifoorum seitseteist aastat tagasi alustas, siis ei olnud inimese genoomi veel järjestatud. Nüüd läheb genoomi järjestamiseks aega nädal ning nüüd on neid maailmas analüüsitud tohutu hulk – teadlastel on, mida arutada.
Piltlikult öeldes aitab geeniinfo ennustada seda, kas kolme kuu pärast reede pärastlõunal hakkab sadama või mitte.
Üha suurema info analüüsimine on aina paremini võimalik, kuna arvutid on läinud võimsamaks ja kiiremaks ning jutt geenidest ei saagi lõppeda, seda tuleb aina juurde.
Tõnu Esko ütleb, et kui võrrelda praegust aega 17 aasta taguse ajaga, siis selgeks on saanud vaid see, et kõik on väga keeruline. Veelgi keerulisem, kui ka kõige pessimistlikum teadlane seda algul arvas.
Kui esialgu tundus, et inimese genoomis on ehk kümmekond mutatsiooni, mis kirjeldavad ära selle, miks tal on risk haigestuda diabeeti või saada infarkt või vähkkasvaja, siis nüüd on saanud selgeks, et nende raskete haiguste mõjutajaiks ei ole mitte mõnikümmend, vaid sajad ja isegi tuhandeid mutatsioonid ning kõik on palju keerulisem kui algul ennustati.
Just niisugusest tõdemusest sai tänavune konverents ka pealkirja – suurandmete roll personaalses meditsiinis.
See tähendab, et kui üldse inimese genoomist mingit sotti saada tahta, on vaja teada väga palju infot. Sealhulgas inimese terviselugu, käitumismustreid, temas elavate bakterikooslusi, keskkonna mõju, ostlemiseelistusi – ühesõnaga väga-väga palju teavet, et teri sõkaldest eraldada.
Tõnu Esko sõnul on üheks silmapaistvaks esinejaks kindlasti Mark Caulfield Suurbritanniast.
Just Suurbritannia Ühendatud Kuningriigis on võetud eesmärgiks ära kirjeldada 100 000 inimese genoom, fookuseks väga rasked lapseea haigused, samuti vähkkasvajad, et jälile saada, mis haiguseni on viinud ja mis selle vähi arengut mõjutab.
Mõni aeg tagasi ilmus Eesti ajakirjanduses uudis, et meilgi on järjestatud 2500 inimese DNA. Eesti tervisesüsteemil on samuti väga oluline õppida, mismoodi geeniinfot inimese tervise heaks kasutada ning millist tagasisidet inimesele tema geenidest üldse anda.
Ka tuleb esile tõsta USA esinejat Ingrid Borecki, kelle ema on eesti päritolu, ja kes on varemgi Eestis käinud – küll oma juuri otsimas. Farmaatsiafirmas, millega ta on seotud olnud, arendatakse ravimeid eelkõige lähtuvalt inimese geneetilisest informatsioonist, ning alles seejärel pöördutakse loomamudelite poole.
Esko sõnul on viimaste aastate geenifoorumitel väga teretulnud ka erasektorist pärit ettekandjad, et kuulda kas ja kuidas teadusinfo võiks olla kasulik erasektori vaatevinklist.
Tänavusel geenifoorumil on veel üks huvitav teema – Frederik Trier Moller Kopenhagenist räägib, kuidas saab kasutada supermarketite lojaalsusprogrammide kaarte. Kuidas inimeste ostlemisinfot analüüsides ning seda nende tavaelu käitumisega ühendades saab öelda, mis mõjutab nende tervist ja haigusi.
Näiteks kui geenidoonor ise ei suitseta, aga kui ta ostab kord nädalas paki sigarette oma pojale või elukaaslasele, siis selle kaudu saab hoopis täpsema teabe ta elu keskkonna ja tingimuste kohta, mis inimest küsitledes ei pruugi ilmsiks tulla.
Või kui mõnes linnakeses tekib toidumürgitusega haiguspuhang.
Selle põhjusele võib väga kiiresti jälile jõuda, kui analüüsida näiteks haigestunud inimeste ostlemisinfot. Et kas nende käitumises ja valikutes on midagi ühist. Ning siis välja selgitada, et millisest kaupluseketist ja milline tootegrupp võis nakatunud olla. Ning sel juhul on võimalik ka väga kiiresti midagi ette võtta.
Suur osa geenifoorumil esinevatest teadlastest on Eestis esimest korda.
See kätkeb endas eesmärki tutvustada Eestit rahvusvaheliselt. Et maailma teadlased veenduksid, et meie biopank ei ole koht, kus verepanged vedelevad nurgas, et siin on tugev infrastruktuur ja teadmised ning et mõne parameetri poolest on Eesti geenivaramu terves maailmas silmapaistev.
«Meil on 52 000 geenidoonori andmed, mis tähendab, et meie biopanka on kaasatud viis protsenti Eesti täiskasvanud elanikkonnast. Vaid Islandil saab rääkida sama suurest osast rahvastikust, kelle andmed on kogutud,» ütleb Esko.
Esko sõnul on märkimisväärne seegi, et alates sügisest asub Eesti Geenivaramu doonoreid tagasi kutsuma ning jagama neile teavet nende geneetiliste riskide kohta.
«Enamasti biopangad seda ise ei tee,» ütleb Esko. «Sellega lööme me samuti laineid.»
Tagasiside puudutab geenidoonorite elustiilihaigusi, rinnavähi ja südameinfarkti riski ning seda, kuidas organism reageerib ravimeile ehk farmakogeneetikat.
Ka alustatakse sel sügisel umbes 2000 geenidoonori mikrobioomi uuringut – doonoreid hakatakse tagasi kutsuma ning neil palutakse anda lisaproove.
Kas selles võib ka midagi ohtlikku olla, et inimesed neist geenidest nii rahutuks muutuvad ning ootustest ja võimalustest elevil on?
«Geneetilist infot kiputakse üle tähtsustama,» vastab Esko, kui midagi üldse ohuks nimetada.
Ning seletab, et kirvemeetodil lähenedes võiks öelda, et pool meie tervise heaolust on määratud geenidega ja teine pool keskkonnaga, milles elame. Piltlikult öeldes, väga halbade eluharjumuste puhul head geenid inimest ei päästa.
Samas, hea keskkonna, õige toitumise ja tervisliku elustiiliga saab halbade geenide mõju parandada. Või kompenseerida või ennetada.
Tõnu Esko võtab selle teema kokku nii, et geeniinfo teadmises ei ole midagi halba, kui sellesse suhtuda reservatsioonidega ja oma ootusi tagasiside osas mitte väga kõrgeks ajades.
Kõige parem ongi see, kui Su geenid on igavad, sest kui need tunduvad genoomiteaduse mõttes huvitavad, siis inimese seisukohast võib molekulaarsel tasandil midagi sootuks katki olla.
Tõnu Esko, kes on oma geenikaarti uurinud, ütleb, et tema DNA on suhteliselt igav.
«Ei leidnud sealt midagi rabavat,» räägib ta. «Näiteks südamehaiguste riskist rääkides võiksime ette kujutada sadat inimest, kus sajandal inimesel on kõikides seda haigust mõjutavates geenides olemas variant, mis haigestumise riski suurendab ning kus esimesel inimesel ühtegi niisugust halba varianti ei ole. Mina olen selles jadas neljas inimene – niisiis geneetiline soodumus haigestuda, praktiliselt puudub. Kui ma aga sporti ei teeks ja sööks kolm burgerit päevas, siis aga kaotaksid mu head geenid oma mõju.»
Tõnu Esko ütleb, et kui pilved on juba taevas, siis on ju väga lihtne näha ette seda, et täna õhtul tibutab. Aga kolm kuud ette seda sadu ennustada on üpris keeruline.
Piltlikult öeldes aitabki geeniinfo ennustada seda, kas kolme kuu pärast reede pärastlõunal sajab või mitte.