Sinu brauser on natuke ajast maha jäänud. Et kõik töötaks, nagu vaja, palun uuenda enda brauserit.
Küpsised aitavad meil teenuseid edastada. Meie teenuseid kasutades nõustute sellega, et kasutame küpsiseid. ROHKEM INFOT >

Tõnu Esko harutab geenivaramu mõtet

KOMMENTEERI PRINDI ARTIKKEL
Saada vihje
Eesti Geenivaramu spetsialist ja Tartu Ülikooli biotehnoloogia õppetooli doktorant Tõnu Esko otsib bioloogias geneetilisi kullasooni ja pärilikkuse radu. | FOTO: Sille Annuk

Tõnu Esko töölaud asub Tartu Ülikooli biotehnoloogia õppetoolis ühe kitsa vaheseina taga nii, et mehe pikad jalad ei taha sinna äragi mahtuda. Piltlikult võiks öelda, et geeniteadlasel on jalg ukse vahel. Mitmeski mõttes.


Sellest, et Eesti Geenivaramul on rohkem kui 50 000 geenidoonori andmed, on räägitud vähemalt sada ja üks korda. Mida peaks lihtinimene teadma aga sellest, missugune teadmiste varaait geenivaramu ikkagi on?

Meil on võimalik uurida väga erinevaid asju.

Ühest küljest geenide ja geenivariantide mõju inimese tervisele ja haiguste kujunemisele ning teisest küljest geenivariantide mõju mingite teiste tunnuste kujunemisele. Et kui pikk sa oled, kui palju sa kaalud, kuidas sa käitud, kas sa suitsetad, kui palju sa suitsetad või kas sa jäädki suitsetama.

See, et pikal isal kasvab enamasti pikk poeg, on ju ammu selge.

Jah, aga teadlaste töö aitab meil mõista bioloogiat seal taga. Ja see teadmine aitab meil omakorda toota juba konkreetseid ravimeid, mis aitavad siis, kui lapsel on näiteks noores eas kasvuprobleemid.

Kuidas neid ravimeid siis toodetakse?

Me ei saa teha geeniteraapiat, et lõikame kääridega halva mõjuga geeni välja ja paneme teise asemele. Aga meil on võimalik uurida bioloogilisi radu. Et millistelt geenidelt tulevad valgud omavad mingit konkreetset mõju. Ja just neid valke on võimalik ravimitega mõjutada, nende mõju kas pärssida või aktiveerida.

Näiteks tunneme osal re­­gulatoorsetel valkudel niisugust piirkonda, mis mingi haiguse korral annab rakkudele edasi signaali, et hakka paljunema või sure ära.

Kui nüüd ravimiga see piirkond blokeerida, siis ei tule sealt enam sellist signaali.

Osal inimestel võib see valgu piirkond olla ka loomulikult blokeeritud. Tal võib olla looduslikult tekkinud muutus, mis kaitseb teda näiteks nikotiinist sõltuvusse sattumise eest. Teistel inimestel seda ei ole.

Mõnel inimesel jälle jääb suitsetamise korral nikotiin kauemaks organismi kui teisel, sest ensüümid, mis selle nikotiini n-ö katki lõikavad, töötavad temal halvemini. Sel inimesel on niisiis vaja suitsetada vähem, et oma «efekt» kätte saada.

Teisel inimesel ei pruugi aga need molekulid, mis selle signaali vastu võtavad, üldse töötada, ja see tähendab, et see inimene peab suitsetama palju rohkem.

Niisiis ei pruugi inimesel üldse olla seda geenivarianti, mis põhjustab vähi, vaid tal on variant, mis paneb ta suitsetama, ja hoopis see põhjustab haigestumise.

Koosmõju on huvitav asi.

Niisugused järeldused ei saa põhineda aga ainult Eesti Geenivaramu doonoreilt saadud infol. On vaja palju suuremaid valimeid.

Paljude tulemuste saamiseks on kaasatud 50 kuni 60 uurimisasutust üle maailma ja võime olla uhked, et eestlasel on selles oma panus.

See on nagu müür, mis laotakse telliskividest, kus iga kivi on ju ka väike.

Piltlikult öeldes – see on nagu suurepärase maitsega lihasupp, mida selleks, et otsustada, mitmest lihasordist see kokku on keedetud, tuleb ära süüa väga suur kausitäis. Sest ainult nii saab igast liha- või vorstisordist kätte piisava koguse ainet, et selle üle otsustada, mis see on.

Nii on ka teadlaste tööga – alles siis, kui uuritav kogum on piisavalt suur, oleme võimelised ära tundma geene, mil võib küll olla pealtnäha väike, aga oluline mõju.

Mõned asjad, mis haigestumist mõjutavad, on niisiis kindlad, teised aga üldse mitte?

Kui sul on geenides Par­­kinsoni mutatsioon, siis on küll täiesti kindel, et sa saad Par­­kinsoni tõve.

Samas võib su geenimustris olla kusagil kirjas risk teist tüüpi diabeediks, aga sa ei pruugi haigestuda. See tähendab küll, et mõni sinu ensüümidest ei tööta nii hästi kui peaks. Aga sa haigestud siiski ainult juhul, kui paned end stressitingimustesse – liigud vähe, sööd palju, töötad üle oma jõu.

Toon aga äärmusliku näite.

Esineb geenivariante, mille puhul inimene, kes tarvitab kanepit, haigestub suure tõenäosusega skisofreeniasse. Ta ei peagi tõmbama kilo kanepit, talle piisab kahest suitsust. See on väga tugev geneetiline eelsoodumus.

Mõni geen võib olla jälle seotud näiteks mälestustest tuleneva positiivse tagasisidega.

Miks mõni inimene ei joo alkoholi? Naljaga pooleks võib vastata, et ta saab pärast alkoholi tarvitamist peavalu ning ei mäleta kunagi, et tegelikult oli tore pidu.

Kas me võime olla väga lähedal mõnele suurele avastusele?

Raske vastata. Meil on käsil sadakond projekti, kus uuritakse mõnd geenidoonori käest küsitud tunnust, kas haigust või mõnd muud mõõdetavat tunnust, näiteks käitumuslikku omapära – kohvi- ja alkoholijoomist. Üks huvitav asi on ka isiksusepõhine elamustejanu.

Need on alad, mille puhul oled nagu kullakaevaja. Leiad jõest tüki kulda, aga sa ei tea veel, kas see on suvaliselt sinna sattunud või ongi käes päris kullasoon.

Oma magistritöös uurisite eestlaste geneetilist varieeruvust.

Ma püüdsin aru saada, kui lähedased me oleme naaberrahvastega. Et kui me keeleliselt võime mõista soomlasi, siis geneetiliselt ei ole me nendega sugugi sarnased. Soomlased on olnud väga pikka aega teispool merd üksinda isekeskis. Populatsioon on suur, aga uut verd ei ole neil nii palju kui meil.

Eestlaste verd on seganud venelased, sakslased, poolakad, lätlased, ja see on toonud meile uut geneetilist varieeruvust.

Mis see teadmine meile veel annab?

See näitab, et me ei ole Euroopas isolaadid, kuigi meie rahvaarv on väga väike.

Mõnes suures Euroopa eeslinnaski on rohkem elanikke kui meil riigis. See on paljudele hoomamatu, et kuidas nii väike rahvas püsib, olemata isolaat.

Oma geneetiliselt varieeruvuselt oleme aga samasugused kui prantslased või sakslased. Eestlastel on isegi natuke rohkem varieeruvust kui näiteks Riia lähedal elavatel lätlastel.

Algul mõeldi, et inimese genoom sekveneeritakse ära ja kõik. Ongi valmis.

Tegelikult on asi lõpmatult keerulisem. Bioloogiaga on nii, et kuigi me mõistame sellest järjest rohkem, läheb see üha keerulisemaks.

Aga ikkagi, mis võiks olla Eesti geeniteadlaste lähim eesmärk?

Plaan on luua süsteem, mis koondaks eelkõige e-tervise andmed ning geenivaramu küsimustike ning geenikaartide info. See kõik oleks siis kättesaadav spetsialistile-nõustajale, kes oskaks öelda inimesele tema kümme suuremat riski haigusteks ning kümme geenivarianti, mis mõne käitumismustriga koos esinedes võivad viia haiguse või tervisehäire tekkimiseni.

Näiteks võib tuua geneetilise riski silmarõhu suurenemiseks, mis õigel ajal ravimata viib pimedaks jäämiseni. Seda riski teades saadab arst inimese viis aastat varem silmarõhku mõõtma, kui ta teeks seda tavalise patsiendiga.

Tagasi üles